Información de contexto
El trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) es el trasplante de células madre hematopoyéticas multipotentes, generalmente derivadas de médula ósea, sangre periférica o cordón umbilical. Dependiendo de dónde se originen las células madre del trasplante, se puede denominar uno de los siguientes: trasplante de médula ósea, sangre del cordón umbilical o trasplante periférico. El TCMH se ha utilizado durante más de 20 años como tratamiento (no como cura) para la enfermedad de Krabbe. Como resultado, varios artículos publicados en revistas médicas que estudian el TCMH como terapia para tratar la enfermedad de Krabbe han desencadenado dos efectos:
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- La forma de aparición temprana (infantil) progresa rápidamente, lo que hace que los niños pierdan la función neurológica rápidamente, por lo que los pacientes sintomáticos a menudo no son candidatos para el trasplante. Sin embargo, con las pruebas de detección del recién nacido o los antecedentes familiares previos, el trasplante que se produce durante el primer mes de vida ha demostrado ser beneficioso y proporciona al paciente con enfermedad de Krabbe de aparición temprana una mejor calidad de vida.
- El inicio tardío (diagnóstico después de los 2 años de edad) son mejores candidatos para el TCMH, especialmente si el paciente es presintomático (no muestra signos de enfermedad).
La historia
El uso del trasplante de células madre hematopoyéticas (sangre) (TCMH) para enfermedades como la enfermedad de Krabbe se centró en un descubrimiento de 1968 del laboratorio del Dr. Neufeld. Su laboratorio observó que la acumulación de material en los lisosomas podría reservarse poniéndolos en cultivo con células normales. Este fenómeno científico se denominó "corrección cruzada" y explica la base celular que se produce cuando un paciente se somete a un TCMH.
Lo racional
La lógica para el uso de HSCT en la enfermedad de Krabbe es la siguiente: la circulación de células sanguíneas normales de pacientes con enfermedad de Krabbe permitiría una fuente continua de enzima GALC durante toda la vida del paciente afectado. En terminología simple, los pacientes que no producen cantidades adecuadas de GALC (responsable de provocar síntomas neurodegenerativos) se someten a un TCMH para provocar una "corrección cruzada". Después del trasplante de células sanas, el cuerpo trabaja para aceptar la nueva fuente de enzima GALC a través de la barrera hematoencefálica.
El proceso de trasplante
Paso 1: Realizar tipificación de tejidos también conocida como HLA ( antígeno leucocitario humano) escribiendo al paciente que se está considerando para el trasplante. Este paso es necesario para seleccionar un donante. Una vez que la información de ADN se confirma a partir de la tipificación de tejidos, se identifica un donante compatible a las pocas horas de una búsqueda.
Paso 2: El paciente ingresa en el hospital. El paciente se someterá a una cirugía para que le coloquen un puerto. Un puerto es un dispositivo ubicado en el centro debajo de la piel que permite un acceso rápido a una vena principal. Los puertos se colocan para proporcionar una forma segura y eficiente de administrar medicamentos y / o tratamientos durante un período de tiempo. El puerto a menudo se retira una vez que se interrumpe o finaliza la terapia.
Paso 3: El paciente comienza el régimen de quimioterapia. Este paso trabaja para eliminar las células productoras de sangre y el sistema inmunológico del paciente. Un paso necesario para ayudar al cuerpo a aceptar las nuevas células del donante. Es importante que investigue en profundidad acerca de este proceso, ya que algunas instalaciones utilizan un régimen de quimioterapia para condiciones reducidas.
Paso 4: A menudo denominado "Día del trasplante". Durante este paso, las células del donante se infunden por vía intravenosa a través de una vena o un puerto. La infusión de las células del donante dura aproximadamente 30 minutos. Una vez que se administran las células del donante, inmediatamente comienzan a abrirse camino hacia la cavidad de la médula ósea y comienzan a desarrollar una nueva sangre y un sistema inmunológico con la enzima GALC.
Paso 5: Los pacientes se controlan en el hospital durante varias semanas y luego se les da de alta en un entorno ambulatorio para su control. La cantidad de tiempo en el hospital puede variar ampliamente debido a varias cosas como: infecciones, fiebre, enfermedad de injerto contra huésped, falla de células madre, daño de órganos y más. La aceptación por parte del cuerpo de las nuevas células madre es el primer paso para prevenir una mayor progresión de la enfermedad.
Cómo tomar una decisión informada sobre el TCMH
Someterse a un TCMH es un GRANDE decisión. Para ayudarlo en el proceso de toma de decisiones, lo alentamos a:
- Considerar imprimir la lista de preguntas de KrabbeConnect para ayudarlo a recopilar la mayor cantidad de información sobre el TCMH.
- Hable y / o reúnase con al menos 1 experto en enfermedad de Krabbe
- Hable y / o reúnase con al menos 1 familia que se haya sometido a un TCMH para tratar la enfermedad de Krabbe
- Pregunte si hay ensayos clínicos disponibles.
- Infórmese sobre los riesgos y beneficios del trasplante, la quimioterapia y los ensayos clínicos.
- Comprender las limitaciones del TCMH como terapia.
- Conozca sus opciones de trasplante. Cada centro de trasplantes tiene diferentes protocolos para el acondicionamiento de la quimioterapia en función de la instalación que realiza el trasplante.
Descargue nuestra lista de preguntas
Rationale for Reduced-Intensity Conditioning (RIC) Transplantation in Krabbe Disease
Tuesday, November 9th at 4:00 pm EST/3:00 pm CST
Bone marrow transplants are utilized in patients diagnosed with Globoid Cell Leukodystrophy (Krabbe) to help treat the debilitating disease. However, some of the chemotherapy medicines utilized to suppress the immune response can leave a patient managing troublesome side effects. Thus, transplant specialists are pioneering a new way to conduct bone marrow transplants in patients with non-malignant disorders such as Krabbe disease. Dr. Paul Szabolcs will present his recent publication discussing the use of RIC in patients with Krabbe disease. Dr. Paul Szabolcs is the Division Director at the Blood and Marrow Transplantation and Cellular Therapies at the University of Pittsburgh.