La Enfermedad de Krabbe Infantil
Inicio de los síntomas: 0 – 13 meses
La enfermedad de Krabbe infantil Clásica es la forma más grave y afecta aproximadamente del 85 al 90% de todos los casos.1 Como ocurre normalmente con muchos trastornos por almacenamiento lisosomal, los bebés pueden parecer normales durante los primeros meses de vida y luego empiezan a desarrollar síntomas detectables. La enfermedad de Krabbe Infantil es el tipo más común y más grave de la enfermedad de Krabbe. El inicio de síntomas del tipo infantil de la enfermedad de Krabbe ocurre entre 0 y 13 meses de edad. Si los niños no son diagnosticados a través de un programa estatal de pruebas de detección de recién nacidos, el tratamiento para esta forma implica, en gran medida, cuidados médicos de apoyo, ya que la mayoría presentan daños cerebrales irreversibles en el momento del diagnóstico, lo que los descalifica como candidatos a un trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH o HSCTHematopoietic stem cell transplantation (HSCT), a type of transplantation using multipotent hematopoietic stem cells typically derived from bone marrow, peripheral blood, or that from umbilical cord b..., por sus siglas en inglés). Sin embargo, si se diagnostica a través de un programa estatal de detección de recién nacidos, o debido a antecedentes familiares anteriores, los niños pueden ser elegibles para un trasplante de células madre o tener la oportunidad de inscribirse en un ensayo clínico de terapia génica para la enfermedad de Krabbe. Puede enterarse más sobre los ensayos clínicos que utilizan la terapia génica para la enfermedad de Krabbe en este enlace.
Algunas de las características clave asociadas con la enfermedad de Krabbe Infantil son:
- Irritabilidad extrema, más allá del cólico abdominal
- Sensibilidad a los sonidos; los niños se asustan fácilmente ante estos estímulos
- Reflujo ácido severo; parece no mantener la mayoría de las comidas sin trasbocar
- Disminución significativa del consumo diario de fórmula/leche materna
- Pérdida de hitos de desarollo; no rastrea objetos ni se ríe
Enfermedad de Krabbe Infantil Tardía
Inicio de los síntomas: 13 – 36 meses
Los síntomas de la forma Infantil Tardía de la enfermedad de Krabbe generalmente se presentan entre los 13 y los 36 meses de edad. Algunos síntomas precoces pueden presentarse con alteraciones de la visión, dificultad para hablar, marcha anormal y pérdida de hitos de desarollo alcanzados anteriormente. En estos casos, si se diagnostica con suficiente anticipación, los niños pueden optar por un trasplante de células madre hematopoyéticas para frenar la progresión de la enfermedad. Es importante que el niño empiece el tratamiento lo más pronto posible una vez que haya sido diagnósticado. Algunos pacientes pueden ser diagnosticados con este forma de la enfermedad a través de un programa estatal de detección de recién nacidos. Estos pacientes son manejados detenidamente por expertos en la enfermedad de Krabbe en cuanto a las opciones de tratamiento.
Enfermedad de Krabbe de Inicio Juvenil y Adulto
En un número relativamente pequeño de pacientes, la enfermedad de Krabbe no aparece hasta más avanzada en la infancia, la adolescencia o incluso en la edad adulta. Varia la edad cuando los síntomas aparecen por primera vez junto con grados variables de problemas de salud que pueden estar desarrollándose. También es variable la velocidad en el progreso del trastorno. La enfermedad de Krabbe juvenil suele presentarse entre los 4 y los 18 años de edad. La enfermedad de Krabbe de Inicio Adulto empieza generalmente con un deterioro clínico después de los 19 años de edad y puede que no se presente hasta más tarde en la edad adulta. Los pacientes diagnosticados con estas formas de la enfermedad de Krabbe pueden vivir años, especialmente cuando se realizan trasplantes de células madre hematopoyéticas (TCPH, por sus siglas en español). Los síntomas clínicos de la enfermedad de Krabbe juvenil o de inicio en la edad adulta son muy variados, pero algunas características notables son las siguientes:
- Pérdida de la destreza manual y la motricidad fina; por ejemplo, la incapacidad de abotonar una camisa
- Neuropatía periférica; sensación de hormigueo o ardor en lasmanos y/o los pies
- Debilidad de las extremidades inferiores; parece que los pacientes tropiezan o se caen con mayor frecuencia
- Agudeza mental disminuida; problemas para recordar los nombres de las personas o palabras sencillas.
Si le acaban de diagnosticar la enfermedad de Krabbe, póngase en contacto con el Defensor del Paciente de KrabbeConnect llamando al número gratuito 1 (800) 800-5509.
1 Wenger DA. Enfermedad de Krabbe (artículo disponsible solamente en inglés) 2000 junio 19[Updated 2011 Mar 31] . En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Editores. GeneReviews®[Internet] . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2017.