¿Cómo realizar ua prueba diagnóstica de la enfermedad de Krabbe?
Un neurólogo o un especialista en el sistema nervioso se convierte en parte del equipo de atención una vez que se considere que el paciente tiene un problema neurológico. Su médico puede realizar una o más de las pruebas que se enumeran a continuación para confirmar un diagnóstico de la enfermedad de Krabbe:
- Una resonancia magnética (MRI, por sus siglas en inglés) para buscar anomalías y/o degeneración de la sustancia blanca.
- Una prueba de velocidad de conducción nerviosa (NCV, por sus siglas en inglés) para medir la actividad eléctrica de los nervios.
- Una electromiografía (EMG, por sus siglas en inglés), la cual, a menudo se realiza junto con una NCV para medir la actividad eléctrica de los músculos.
- Un ensayo enzimático para detectar niveles bajos de galactocerebrosidasa (GALC) y niveles altos de psicosina en la sangre.
- Un potencial evocado visual (VEP, por sus siglas en inglés) para mediir anomalías en los nervios que conectan el ojo con el cerebro.
- Una respuesta auditiva del tronco encefálico (ABR) para detectar anomalías en el nervio auditivo.
Tratamiento y Atención Clínica Actual
Es importante reconocer que cada bebé, niño y/o adulto que vive con la enfermedad de Krabbe tiene preocupaciones y necesidades médicas únicas. La información contenida en este sitio no pretende ni implica sustituir el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional de su médico y / o especialistas de la enfermedad. El propósito de la información que se describe a continuación es brindar una descripción general sobre el tratamiento y la atención clínica de las personas que viven con enfermedad de Krabbe para que puedan desarrollar conversaciones informadas con su médico.
Los problemas médicos y los síntomas de la enfermedad de Krabbe implican un amplio espectro que va desde los casos de aparición infantil más graves hasta las dificultades de diagnóstico de aparición tardía, síntomas muy importantes debido al impacto vital. Para tener una mayor claridad sobre el tratamiento y la atención clínica, hemos dividido la información en Infantil y de Inicio Tardío. A fin de navegar rapidamente, escoja del siguiente menú la sección que mejor se adapte a sus necesidades.
- A mi hijo(a) le diagnosticaron la enfermedad de Krabbe Infantil a través de un exámen de detección del recién nacido o debido a otra persona con la enfermedad de Krabbe en la familia
- A mi hijo(a) le diagnosticaron la enfermedad de Krabbe Infantil debido a sus síntomas y las pruebas de diagnóstico
- A mi hijo le diagnosticaron la enfermedad de Krabbe de aparición tardía debido a los síntomas y las pruebas diagnósticas
La Enfermedad de Krabbe Infantil
Diagnóstico prenatal/recién nacido
Esta sección cubre cuándo se realiza un diagnóstico de la enfermedad de Krabbe antes del nacimiento del bebé, mediante la amniocentesis, o cuando se realiza al nacer mediante el panel de detección del recién nacido (NBS, por sus siglas en inglés) o con una prueba de ensayo enzimático. Los padres que deciden un examinar al feto en el útero con amniocentesis lo hacen debido a la presencia en un caso anterior de la enfermedad de Krabbe dentro de la familia inmediata. La detección de la enfermedad de Krabbe al nacer no es una práctica común, sin embargo, la promoción intermitente, llevada a cabo por algunas familias afectadas, ha influido en la introducción de cambios sobre dicha práctica. En agosto del 2006, el estado de Nueva York instituyó las pruebas de detección neonatal de la enfermedad de Krabbe y otros 3 estados siguieron su ejemplo: Kentucky, Misuri e Illinois.
Si su hijo fue diagnosticado con la enfermedad de Krabbe Infantil, se realizó un análisis de sangre para detectar un nivel bajo de la enzima galactocerebrosidasa (o GALC) y un nivel alto de psicosina. Probablemente también se realizaron más pruebas genéticas para confirmar la presencia de dos copias del gen causante de la enfermedad ubicado en el cromosoma 14. Ahora, está buscando intensamente sus opciones de tratamiento.
Tratamiento de la enfermedad de Krabbe infantil
Un trasplante de células madre hematopoyéticas en el primer mes de vida es hoy en día el único tratamiento recomendado para disminuir el impacto de la enfermedad en el cerebro. Los resultados para un paciente con la enfermedad de Krabbe se optimizan cuando se realiza el trasplante de células madre hematopoyéticos antes de que el paciente demuestre algún síntoma. Es igualmente importante que el equipo que realiza el trasplante y también el equipo médico que cumple el cuidado posterior tengan el más elevado índice de experiencia y conocimiento en el manejo y cuidado del paciente con la enfermedad de Krabbe. De acuerdo a lo anterior, es muy importante entender que un trasplante de células madres hematopoyéticas no es un procedimiento médico rápido ni fácil, por lo que es crítico asesorarse de un experto en la enfermedad de Krabbe como también consultar con un experto en trasplantes de células madres hematopoyéticas para comprender cuáles son los riesgos, los beneficios y los posibles resultados para un paciente con la enfermedad de Krabbe que se someta a este procedimiento. Igulamente es aconsejable hablar con un padre de famliia que haya utilizado esta opción de tratamiento para la enfermedad de Krabbe con su propio hijo(a). Puede leer más sobre este tema en Conéctese con una Familia.
Cuidado Continuo de la enfermedad de Krabbe Infantil
El tratamiento de la enfermedad de Krabbe Infantil diagnosticada en una etapa temprana de la vida no termina después de que se ha realizado un trasplante de células madre hematopoyéticas. Es importante que sepa que los niños trasplantados pueden sufrir complicaciones, como daños hepáticos o neumonía intersticial, además de complicaciones de la enfermedad, como debilidad o dolor en brazos o piernas. En consecuencia, los niños que han recibido un trasplante deben ser cuidadosamente seguidos por un equipo de expertos a fin de manejar todos los aspectos médicos, físicos y psicológicos para asegurar que su hijo tenga la mejor oportunidad de tener una vida exitosa.
La Enfermedad de Krabbe Infantil
Diagnóstico Sintomático
En esta sección, aprenderá sobre los tratamientos actuales y la atención clínica para los niños diagnosticados con la enfermedad de Krabbe infantil después de que el niño(a) presente síntomas. En este caso, un bebé o un niño pequeño presentará una variedad de síntomas desde dificultades para comer, irritabilidad anormal, arqueamiento del cuerpo, sensibilidad a los sonidos fuertes, retraso de las habilidades motoras, pérdida de los hitos de desarrollo importantes para su edad y muchos más. Un retraso en el diagnóstico es común con la enfermedad de Krabbe de Inicio Tardío en niños ya sintomáticos porque los niños son incapaces de expresar y entender los cambios físicos y/o psicológicos que experimentan.
El Tratamiento y El Cuidado Continuo
Cuando a su bebé o a su niño se le ha diagnosticado la enfermedad de Krabbe de Inicio Tardío después de que aparecen los síntomas, no se recomienda un trasplante de células madre hematopoyéticas. Hace más de una década, el trasplante de células madrehematopoyéticas se utilizó como una opción de tratamiento aún para los niños sintomáticos con la enfermedad de Krabbe de Inicio Tardío, pero los resultados fueron desfavorables. Años de intensa investigación científica han demostrado que los pacientes con la enfermedad de Krabbe de Inicio Tardío sintomáticos padecen complicaciones de salud adicionales, como daños de órganos, deterioro motor permanente, infecciones irresolubles e incluso la mortalidad, cuando se utiliza el trasplante de células madre hematopoyéticas.
Si bien el tratamiento y la atención médica de un niño sintomático con la enfermedad de Krabbe Infantil es una información difícil de asimilar, hay muchas opciones disponibles para respaldar la calidad de vida de su hijo con la enfermedad de Krabbe Infantil. En ese caso es importante comunicarse con un experto médico debidamente capacitado en el tratamiento y manejo de la enfermedad de Krabbe. Un experto médico con experiencia evaluará las necesidades multisistémicas de su hijo(a) mediante la realización de evaluaciones del desarrollo neurológico, la administración de medicamentos, el inicio de servicios terapéuticos, el asesoramiento sobre procedimientos quirúrgicos opcionales y el empleo de cuidados paliativos, cuando sea necesario. A continuación se muestra una lista de ejemplos de tratamientos que son comunes en un niño sintomático con la enfermedad de Krabbe Infantil recién diagnosticado:
| Síntomas | Tratamientos y cuidados |
| Dificultades para comer | Sonda nasogástrica (temporal) o NG NJ Sonda de alimentación (permanente), sonda G |
| Reflujo ácido severo | Nissen Fundoplication: un procedimiento laparoscópico para resolver el reflujo severo |
| Irritabilidad | Recomendaciones del manejo de los medicamentos |
| Deterioro del tono muscular | Terapia Física |
| Dificultad para tragar secreciones | Uso de una máquina de succión |
*** Esta no pretende ser una lista completa ***
Enfermedad de Krabbe de InicioTardío
Diagnóstico
Esta sección trata de cuándo se realiza un diagnóstico de la enfermedad de Krabbe en niños mayores de 3 años y hasta la edad adulta. Los síntomas de la enfermedad de Krabbe pueden ser relativamente lentos para presentarse de esta forma. Las razones por la cual ocurre una progresión lenta de los síntomas se puede atribuir a dos cosas: (1) Se han identificado 170 variantes patogénicas que representan diferentes grados de gravedad. (2) En cuanto más envejezca un paciente, antes de que aparezcan síntomas de la enfermedad, el cerebro tendrá más tiempo para alcanzar un desarrollo más completo. Las células del cerebro humano completamente mielinizadas necesitan progresivamente más tiempo para mostrar síntomas de deterioro. A continuación, proporcionamos una descripción general de los síntomas de la enfermedad de Krabbe de aparición tardía:
| Síntomas en la niñez | Síntomas en la edad adulta |
| Incapacidad de alimentarse por sí mismos | Marcha y movimientos torpes |
| Pérdida de la visión | Mala postura del cuerpo y fatiga progresiva |
| Debilidad de todas las extremidades, o dificultad para caminar. | Pérdida de la vista o de la audición |
| Retraso en el desarrollo del habla o habla confusa | Disminución de las habilidades de coordinación. |
| Dificultad para sostener objetos | Espasticidad; los músculos se contraen continuamente |
*** Esta no pretende ser una lista completa ***
Tratamiento de la enfermedade de Krabbe de Inicio Tardío
Se sabe que los problemas de salud comunes relacionados con la enfermedad de Krabbe se malinterpretan como otras afecciones debilitantes como la enfermedad de Lyme, el síndrome de fatiga crónica y la esclerosis múltiple atípica, por nombrar algunas. Una vez que se haya confirmado el diagnóstico de la enfermedad de Krabbe de aparición tardía, las opciones de tratamiento se centran en mejorar la calidad de vida del paciente. Con la forma de la enfermedade de Krabbe de Inicio Tardío, el trasplante de células madrehematopoyéticas se presenta como una opción para los pacientes. Sin embargo, es muy importante comunicarse con un experto bien capacitado en la enfermedad de Krabbe y el trasplante de células madre hematopoyéticas para obtener una profunda comprensión de los riesgos, los beneficios y los resultados asociados con el impacto neurológico único de la enfermedad de Krabbe. Se ha demostrado clínica y científicamente que en más pronto se recibe se recibe un trasplante de células madre hematopoyéticas en la enfermedad de Krabbe de inicio tardío, hay mayor probabilidad de hacer más lenta la progresión de la enfermedad.
Atención continua de la enfermedad de Krabbe de Inicio Tardío
El tratamiento de la enfermedad de Krabbe de inicio tardío con un trasplante de células madre hematopoyéticas no resuelve ni erradica la enfermedad. Es importante saber que los pacientes sometidos a un trasplante de células madres hematopoyéticas pueden sufrir complicaciones como resultado del procedimiento, con resultado de daños de órganos, rechazo del injerto, infertilidad, neumonía intersticial, además de dificultades neurológicas permanentes relacionadas con la enfermedad. En consecuencia, los pacientes sometidos a un tranplante deben tener un seguimiento muy cercano a cargo de un equipo de expertos a fin de manejar todos los aspectos médicos, físicos y psicológicos y procurar una mejor oportunidad de vivir una vida de calidad.
Orientación adicional sobre tratamiento y cuidados
- Es importante que sus proveedores de atención médica se comuniquen con usted y que igualmente se encuentren disponibles para responder sus preguntas e inquietudes. Usted es quien mejor conoce a su hijo(a) y la enfermedad de Krabbe que pueda afrontar las complicaciones de esta enfermedad.
- Considere la posibilidad de conseguir dos equipos médicos: (1) un equipo de expertos adjuntos a un Centro importante de reconocimiento en el mundo sobre la enfermedad de Krabbe. Este equipo debe tener la experiencia y el conocimiento en la realización de pruebas complejas a largo plazo y deben también estar familiarizado con los nuevos desarrollos en el tratamiento de la enfermedad, más (2) un segundo equipo de atención médica local dedicado a manejar las necesidades inmediatas del paciente. El mencionado segundo equipo debe demostrar su competencia en las evaluaciones de los niveles de atención médica, y estar de acuerdo con renovar las recetas médicas necesarias para el paciente. Igualmente el equipo debe colaborar con el primer equipo de expertos.
- Si algo no le parece correcto, ¡comuníquelo! La mayoría de los proveedores de atención médica desean conversar sobre sus inquietudes y sus prioridades para evitar malentendidos en el tratamiento y la atención clínica de esta rara enfermedad.
Referencias
- Escolar ML, Poe MD, Provenzale JM, Richards KC, Allison J, Wood S, et al. Trasplante de sangre del cordón umbilical en bebés con la enfermedad de Krabbe infantil. (Artículo disponible solamente en inglés.) NEJM. 2005; 352: 2069–81.
- Krivit W, Shapiro EG, Peters C, Wagner JE, Cornu G, Kurtzberg J, Wenger DA, Kolodny EH, Vanier MT, Loes DJ, Dusenbery K, Lockman LA. Trasplante de células madrehematopoyéticas en la leucodistrofia de células globoides. N Engl J Med. 1998; 338: 1119–26.
- Kwon, JM, Matern, D., Kurtzberg, J. y col. Orphanet J Rare Dis (2018) 13:30. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0766
- Wenger DA. Enfermedad de Krabbe. GeneReviews. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1238/ (Consultado el 5 de febrero de 2018).
- Wright MD, Poe MD, DeRenzo A, Haldal S, Escolar ML. Resultados del desarrollo del trasplante de sangre de cordón umbilical para la enfermedad de Krabbe: un estudio de 15 años. (Artículo disponible solamente en inglés.) Neurology. 2017; 89: 1365–72.