Una vez que su neurólogo sospeche o confirme el diagnóstico de la enfermedad de Krabbe es importante que se comuníque con los expertos sobre la tema. Debido a la complejidad de esta rara enfermedad, es probable que su equipo de atención médica rutinaria nunca haya encontrado a otro paciente con esta condición. Es imperativo que su familiar reciba las opciones del mejor tratamiento y manejo de la enfermedad.
Los siguientes médicos han sido identificados como líderes en la atención y el tratamiento clínico de la enfermedad de Krabbe. Como KrabbeConnect es una organización especializada en una enfermedad rara, estamos agradecidos con cada uno de los siguientes expertos, mundialmente bien conocidos por su dedicación. Ellos pueden satisfacer las amplias necesidades médicas de los pacientes con la enfermedad de Krabbe.
Doctora María Escolar
Directora del Programa para el Estudio del Neurodesarrollo en Enfermedades Raras del Hospital de Niños de Pittsburgh (UPMC, por sus siglas en inglés).
Profesora Asociada de Pediatría en la Universidad de Pittsburgh
Correo electrónico: maria.escolar@chp.edu
Teléfono: 412-592-8571
La Doctora María Escolar es una reconocida pediatra, profesora clínica e investigadora de renombre mundial que se ha especializado en discapacidades del desarrollo neurológico pediátrico. Es la fundadora y la directora del Programa para el Estudio del Neurodesarrollo en Enfermedades Raras (NDRD, por sus siglas en inglés) en el Hospital de Pittsburgh de la Universidad de Pittsburgh (UPMC, por sus siglas en inglés). Esta clínica ofrece evaluaciones completas del neurodesarrollo y planes de tratamiento que abarcan varias disciplinas terapeúticas, desde pruebas de audición hasta fisioterapia y cuidados paliativos para los afectados por la enfermedad de Krabbe. La Doctora Escolar brinda servicios clínicos y experiencia a más de 150 pacientes afectados por esta enfermedad.
Doctora Escolar formó la Red de Investigación Traslacional de Krabbe (KTRN, por sus siglas en inglés), para impulsar la investigación sobre la enfermedad de Krabbe en el 2010. La KTRN ha reunido con éxito a muchas personas, de una amplia gama de disciplinas e instituciones en todo el mundo para colaborar, compartir datos y acelerar nuevos tratamientos, o una cura para la enfermedad de Krabbe. Juntos, desarrollan mejores formas de comprender, diagnosticar y tratar la enfermedad de Krabbe. Para leer un resumen más detallado sobre la idoneidad, la capacitación y el trabajo de la Doctora Escolar, visite, por favor, el sitio web del Hospital de Niños de Pittsburgh de UPMC.
Doctora Joanne Kurtzberg
Profesora de Pediatría Jerome S. Harris; Directora del Centro Marcus Para las Curaciones Celulares (Marcus Center for Cellular Cures) en el Centro Médico de la Univversidad Duke
Correo electrónico: kurtz001@mc.duke.edu
Teléfono: 919-668-1119
La Doctora Joanne Kurtzberg es una experta de renombre internacional en hematología y oncología pediátrica, trasplante pediátrico de células madre y médula ósea; trasplante, almacenamiento y aplicaciones novedosas de sangre del cordón umbilical, en los campos emergentes de terapias celulares y medicina regenerativa. Desde 1990 se ha desempeñado como directora del programa de trasplante pediátrico de sangre y médula ósea (PBMT, por sus siglas en inglés) en el Centro Médico de la Universidad Duke. El programa PBMT ha trasplantado a más de 60 pacientes afectados por la enfermedad de Krabbe. La investigación científica actual de la Doctora Kurtzberg se centra en encontrar formas de utilizar las células de la sangre del cordón umbilical para ayudar a los niños con la enfermedad de Krabbe y otras leucodistrofias. Para obtener más información sobre la Doctora Joanne Kurtzberg, por favor, visite el sitio web del Centro Médico de la Universidad Duke.
Doctor Paul Orchard
Universidad de Minnesota - Programa de Trasplante de Médula Ósea para las Enfermedades Hereditarias Metabólicas y de Almacenamiento
Correo electrónico: orcha001@umn.edu
Teléfono: 612-626-2961
El Doctor Paul Orchard es el Director Médico del Programa de Enfermedades Hereditarias Metabólicas y de Almacenamiento y Profesor en el Departamento de Pediatría, División de Trasplantes de Sangre y Médula Osea de la University of Minnesota. El programa, basado en la clínica de Cuidados Especializados Pediátricos (Pediatric Specialty Care Journey Clinic) es reconocido como uno de los centros médicos más experimentados en el tratamiento de las enfermedades genéticas raras graves. El Doctor Orchard se encuentra interesado en el uso del trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) y otras terapias celulares para las enfermedades metabólicas hereditarias, así como en la terapia de combinación para mejorar los resultados de los tratamientos. También ha estado explorando métodos para modificar el proceso de trasplante y disminuir la toxicidad asociada con el trasplante, así como el uso de enfoques de terapia génica. Puede encontrar más información sobre el Doctor Orchard, su educación e investigación científica visitando el sitio web del Centro Pediátrico de Trasplante de Sangre y Médula Ósea (Pediatric Blood and Bone Marrow Center) en la Universidad de Minnesota.
Doctor Paul Szabolcs
Jefe de la División de Trasplantes de Sangre y Médula Ósea y Terapias Celulares y Profesor de Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh
Correo electrónico: paul.szabolcs@chp.edu
Teléfono: 412-692-6225
El Doctor Paul Szabolcs es el Jefe de la división de Trasplantes Pediátricos y Terapias Celulares en el Hospital de Niños del Centro Médico de la Universidad de Pittsburgh (UPMC, por sus siglas en inglés). El Doctor Szabolcs ha realizado numerosos trasplantes de sangre del cordón umbilical en los pacientes con la enfermedad de Krabbe en UPMC. El más joven de estos pacientes tiene solo unas pocas semanas de edad. Actualmente está diseñando y probando regímenes de trasplante de reducida toxicidad para los pacientes con afecciones hereditarias, potencialmente mortales, que conducen a la insuficiencia de la médula ósea en las afecciones neurodegenerativas como la enfermedad de Krabbe. Para obtener más información sobre la capacitación y la investigación del Doctor Szabolcs en UPMC, por favor, visite al sitio web del Centro de Terapia de Enfermedades Raras.