Una vez que su neurólogo sospeche o confirme el diagnóstico de la enfermedad de Krabbe es importante que se conecte con los expertos. Debido a la complejidad de esta rara enfermedad, es probable que su equipo de atención médica rutinaria nunca haya encontrado a otro paciente con esta condición. Es imperativo que su familiar reciba las opciones del mejor tratamiento y manejo de la enfermedad.
Los siguientes han sido identificados como líderes en la atención y el tratamiento clínico de la enfermedad de Krabbe. Como KrabbeConnect, organización especializada en una de las enfermedades raras, agradecemos a cada uno de los siguientes expertos, mundialmente bien conocidos . Ellos pueden satisfacer las amplias necesidades médicas de los pacientes con la enfermedad de Krabbe.
Dra. María Escolar
Directora del Programa para el Estudio del Neurodesarrollo en Enfermedades Raras del Hospital Infantil de Pittsburgh (UPMC , por sus siglas en inglés).
Profesora asociada de Pediatría en la Universidad de Pittsburgh
Correo electrónico: maria.escolar@chp.edu
Teléfono: 412-592-8571
La Dra. María Escolar es una pediatra, profesora clínica e investigadora de renombre mundial; especializada en discapacidades del desarrollo neurológico pediátrico. Es la fundadora y directora del Programa para el Estudio del Neurodesarrollo en Enfermedades Raras (NDRD, por sus siglas en inglés) en el Hospital Infantil del Centro Médico de la Universidad de Pittsburgh (UPMC). Esta clínica ofrece evaluaciones completas del neurodesarrollo y planes de tratamiento que abarcan varias disciplinas terapéuticas, desde pruebas de audición hasta fisioterapia y cuidados paliativos para los afectados por la enfermedad de Krabbe. La Dra. Escolar brinda servicios clínicos y experiencia a más de 150 pacientes afectados por esta enfermedad.
En 2010, para impulsar la investigación sobre la enfermedad de Krabbe, la Dra. Escolar formó la Red de Investigación Traslacional de Krabbe (KTRN, por sus siglas en inglés). La KTRN ha reunido con éxito a muchas personas, de una amplia gama de disciplinas e instituciones en todo el mundo, para colaborar, compartir datos y acelerar nuevos tratamientos o una cura para la enfermedad de Krabbe. Juntos, desarrollan mejores formas de comprender, diagnosticar y tratar la enfermedad de Krabbe. Para leer un resumen profundo de la capacitación y el trabajo de la Dra. Escolar, visite el sitio web del Hospital de Niños de UPMC.
Dra. Joanne Kurtzberg
Jerome S. Harris Profesora de Pediatría; Directora del Centro Marcus Para las Curaciones Celulares (Marcus Center for Cellular Cures) en el Centro Médico de Duke University
Correo electrónico: kurtz001@mc.duke.edu
Teléfono: 919-668-1119
La Dra. Joanne Kurtzberg es una experta de renombre internacional en hematología e oncología pediátrica, trasplante pediátrico de células madre y médula ósea, trasplante, almacenamiento y aplicaciones novedosas de sangre del cordón umbilical, en los campos emergentes de terapias celulares y medicina regenerativa. Desde 1990 se ha desempeñado como directora del programa de trasplante pediátrico de sangre y médula ósea (PBMT, por sus siglas en inglés) en el Centro Médico de la Universidad de Duke. El programa PBMT ha trasplantado a más de 60 pacientes afectados por la enfermedad de Krabbe. La investigación científica actual de la Dra. Kurtzberg se centra en encontrar formas de utilizar las células de la sangre del cordón umbilical para ayudar a los niños con la enfermedad de Krabbe y otras leucodistrofias. Para obtener más información sobre la Dra. Joanne Kurtzberg, visite el sitio web del Centro Médico de la Universidad de Duke.
Dr. Paul Orchard
Universidad de Minnesota - Programa de trasplante de médula ósea para enfermedades hereditarias metabólicas y de almacenamiento
Correo electrónico: orcha001@umn.edu
Teléfono: 612-626-2961
El Dr. Paul Orchard es el Director Médico del Programa de Enfermedades Hereditarias Metabólicas y de Almacenamiento y Profesor en el Departamento de Pediatría, División de Trasplantes de Sangre y Médula Osea de la Universidad de Minnesota. El programa, basado en la clínica de Cuidados Especializados Pediátricos (Pediatric Specialty Care Journey Clinic) es reconocido como uno de los médicos más experimentados en el tratamiento de las enfermedades genéticas raras graves. Él se encuentra interesado en el uso del trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) y otras terapias celulares para las enfermedades metabólicas hereditarias, así como en la terapia de combinación para mejorar los resultados. También ha estado explorando métodos para modificar el proceso de trasplante para disminuir la toxicidad asociada con el trasplante, así como el uso de enfoques de terapia génica. Puede encontrar más información sobre el Dr. Orchard, su educación e investigación científica visitando el sitio web del Centro Pediátrico de Trasplante de Sangre y Médula Ósea en la Universidad of MN.
Dr. Paul Szabolcs
Jefe de la División de Trasplantes de Sangre y Médula Ósea y Terapias Celulares. Profesor de Pediatría, en la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh
Correo electrónico: paul.szabolcs@chp.edu
Teléfono: 412-692-6225
El Dr. Paul Szabolcs es el Jefe de la división de Trasplantes Pediátricos y Terapias Celulares en el Hospital de Niños del Centro Médico de la Universidad de Pittsburgh (UPMC). El Dr. Szabolcs ha realizado muchos trasplantes de sangre del cordón umbilical en los pacientes con la enfermedad de Krabbe en UPMC. El más joven de estos pacientes tiene solo unas pocas semanas de edad. Actualmente está diseñando y probando regímenes de trasplante de reducida toxicidad para los pacientes con afecciones hereditarias, potencialmente mortales, que conducen a insuficiencia de la médula ósea en afecciones neurodegenerativas como la enfermedad de Krabbe. Para obtener más información sobre la capacitación y la investigación del Dr. Szabolcs en UPMC, visite al sitio web del Centro de Terapia de Enfermedades Raras.