El trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) es el trasplante de células madre hematopoyéticas multipotentes, generalmente derivadas de la médula ósea, la sangre periférica o la sangre del cordón umbilical. Dependiendo de dónde se originen las células madre del trasplante, se puede denominar uno de los siguientes: trasplante de médula ósea, sangre del cordón umbilical o trasplante periférico. El TCMH se ha utilizado durante más de 20 años como un tratamiento (no como una cura) para la enfermedad de Krabbe. Como resultado, varios artículos publicados en revistas médicas que estudian el TCMH como terapia para tratar la enfermedad de Krabbe han procido dos efectos:
- La forma de inicio temprano (infantil) progresa rápidamente, lo que hace que los niños pierdan la función neurológica en forma acelerada, por lo que los pacientes sintomáticos a menudo no son candidatos para el trasplante. Sin embargo, con las pruebas de detección del recién nacido o si hay antecedentes familiares previos, el trasplante que se produce durante el primer mes de vida ha demostrado ser beneficioso y proporciona al paciente con la enfermedad de Krabbe de inicio temprana una mejor calidad de vida.
- Los pacientes con la enfermedad de Krabbe de inicio tardío (diagnóstico después de los 2 años de edad) son mejores candidatos para el TCMH, especialmente si el paciente es presintomático (no muestra ningún signo de la enfermedad).
La Historia
El uso del trasplante de células madre hematopoyéticas (de la sangre) para enfermedades como la de Krabbe se centró en un descubrimiento del laboratorio del Dr. Neufeld en 1968. Su laboratorio observó que la acumulación de ciertas sustancias químicas en los lisosomas podría disminuirse, colocandolos en un cultivo junto con las células normales. Este fenómeno científico se denominó “corrección cruzada” y explica la base celular que se produce cuando un paciente se somete a un HSCTHematopoietic stem cell transplantation (HSCT), a type of transplantation using multipotent hematopoietic stem cells typically derived from bone marrow, peripheral blood, or that from umbilical cord b.
La Justificación Razonada
La lógica para el uso de TCMH en la enfermedad de Krabbe es la siguiente: la circulación de células sanguíneas normales de pacientes con enfermedad de Krabbe permitiría una fuente continua de la enzima GALCA specific enzyme that receives its instructions from the GALC gene. When the GALC gene isn’t working properly, the enzyme, galactocerebrosidase, is unable to break down certain fats called galactol durante toda la vida del paciente afectado. En terminología sencilla, los pacientes que no producen cantidades adecuadas de GALC (responsable de provocar síntomas neurodegenerativos) se someten a un HSCT para provocar una “corrección cruzada”. Después del trasplante de células sanas, el cuerpo tiene que aceptar la nueva fuente de enzima GALC a través de la barrera hematoencefálica.
El Proceso del Trasplante
Paso 1: Realizar la tipificación tisular también conocida como tipificación HLA (antígeno leucocitario humano) en el paciente que se está considerando para el trasplante. Este paso es necesario para seleccionar a un donante apropiado. Una vez que la información de ADN se confirma, a partir de la tipificación de tejidos, se identifica a un donante compatible, dentro de un breve tiempo, a partir del comienzo del proceso de búsqueda.
Paso 2: El paciente ingresa en el hospital. El paciente se someterá a una cirugía para que le coloquen un puerto implantado (reservorio venoso subcutáneo). Un puerto es un dispositivo implantado bajo la piel que permite un rápido acceso a una vena principal. Los puertos se colocan para proporcionar a los pacientes los medicamentos y/o tratamientos necesarios en una forma segura. El puerto implantado se retira una vez que se interrumpe o finaliza la terapia.
Paso 3: El paciente comienza el régimen de quimioterapia. Este paso es necesario para eliminar las células encargadas de la producción de la sangre y el sistema inmunológico del paciente. Es un paso necesario para ayudar al cuerpo del paciente a que acepte las nuevas células del donante. Es importante que se investigue a fondo acerca de este proceso, ya que las hospitales utilizan regimenes diferentes en el suministro de la quimioterapia para preparar al paciente al trasplante.
Paso 4: A menudo se denomina “Día del trasplante”. Durante este paso, le son suministradas al paciente células del donante por vía intravenosa, a través de una vena o un puerto implantado. El suministro al paciente de las células del donante puede tardar aproximadamente 30 minutos. Una vez que el paciente recibe células del donante, las mismas comienzan a abrirse camino hacia la cavidad de la médula ósea del paciente, en forma inmediata, para desarrollar sangre nueva y un nuevo sistema inmunológico que contiene la enzima GALC.
Paso 5: Los pacientes son controlados en el hospital durante varias semanas y luego se les da el alta en un entorno ambulatorio para su seguimiento. El tiempo de permanencia en el hospital puede variar ampliamente debido a varias factores como: posibles infecciones, fiebre, enfermedad de injerto contra huésped, falla de células madre, daño de órganos y muchos más. La aceptación de las nuevas células madre por parte del organismo es el primer paso para evitar que la enfermedad siga avanzando.
Cómo Tomar una Decisión Informada sobre el Trasplante de Células Madre Hematopoyética
Someterse a un Trasplante de Células Madre Hematopoyética es una decisión muyGRANDE. Para ayudarlo en el proceso de toma de decisiones, lo alentamos a:
- Considere la posibilidad de imprimir la lista de preguntas de KrabbeConnect para ayudarle a recopilar la mayor cantidad de información posible sobre el HSCT.
- Hable y / o reúnase con al menos 1 experto en enfermedad de Krabbe
- Hable y / o reúnase con al menos 1 familia que se haya sometido a un Trasplante de Células Madre Hematopoyética para tratar la enfermedad de Krabbe
- Pregunte si hay ensayos clínicos disponibles.
- Infórmese sobre los riesgos y beneficios del trasplante, la quimioterapia y los ensayos clínicos.
- Comprender las limitaciones del Trasplante de Células Madre Hematopoyética como terapia.
- Conozca sus opciones de trasplante. Cada centro de trasplantes tiene diferentes protocolos para el acondicionamiento y suministro de la quimioterapia dependiendo del hospital donde se realiza el trasplante.
Descargue nuestra Lista de Preguntas
Justificación del Trasplante con Acondicionamiento de Intensidad Reducida (RIC) en la enfermedad de Krabbe (El programa está disponible solamente en inglés.)
Martes 9 de noviembre a las 16:00 h EST/15:00 h CST
Los trasplantes de médula ósea se utilizan en pacientes diagnosticados de leucodistrofia de células globoides (Krabbe) para ayudar a tratar esta enfermedad debilitante. Sin embargo, algunos de los medicamentos de quimioterapia utilizados para suprimir la respuesta inmunológica pueden causar al paciente molestos efectos secundarios. Así, los especialistas en trasplantes son pioneros en una nueva forma de realizar trasplantes de médula ósea en pacientes con trastornos no malignos como la enfermedad de Krabbe. El Dr. Paul Szabolcs presenta su reciente publicación sobre el uso de la RIC en pacientes con la enfermedad de Krabbe. El Dr. Paul Szabolcs es Director de la División de Trasplantes de Sangre y Médula Ósea y Terapias Celulares de la Universidad de Pittsburgh.