¿Qué es un Consejero en Genética?
Un consejero en genética (GC, por sus siglas en inglés) es un proveedor de atención médica que se especializa en ayudar y capacitar a las familias sobre cómo navegar las complejidades de una condición genética. Los consejeros en genética (GC, por sus siglas en inglés) reciben capacitación especializada en la genética, la comunicación, el asesoramiento y la coordinación de servicios para enfermedades médicas complejas como la enfermedad de Krabbe. Muchas familias que viven con la enfermedad de Krabbe pueden haberse reunido con un consejero en genética:
- Durante una estadía en el hospital cuando los médicos intentan llegar al diagnóstico debido a preocupaciones y / o síntomas médicos inexplicables
- Antes de que se realice una prueba genética para confirmar un diágnostico
- Durante una cita programada con un genetista médico para obtener información adicional después de que se confirmó el diagnóstico.
- Durante una visita a un obstetra / ginecólogo de alto riesgo
Al igual que los médicos y las enfermeras, los consejeros en genética a menudo se especializan en una o más áreas de interés particulares. Algunas de las áreas de interés para los consejeros en genética son las siguientes: el tratamiento prenatal, la oncológica, la pediatria, enfermedades geneticas en adultos, enfermedades neurologicas, la oftalmología, metabólica e investigación clínica. Si desea trabajar con un consejero genético familiarizado con la enfermedad de Krabbe, es importante que encuentre un GC capacitado en enfermedades metabólicas y de almacenamiento lisosomal. Este subconjunto de consejeros en genética a menudo se puede encontrar a través del sitio web deLa Sociedad Nacional de Consejeros en Genética o comunicándose con KrabbeConnect .
¿Cómo le ayuda un consejero en genética?
Los consejeros en genética capacitados suelen discutir los antecedentes familiares, las opciones de pruebas genéticas y el diagnóstico de enfermedades genéticas, pero muchos también son expertos en la atención médica, el tratamiento y pueden monitorear las recomendaciones para enfermedades metabólicas y lisosomales específicas. Es posible que un consejero en genética participe en cualquiera de las siguientes actividades:
- Coordinación de ensayos clínicos e investigaciónes cientifícas
- Educar a los proveedores de atención médica, las escuelas y otros sistemas sobre la enfermedad de Krabbe
- Trabajar en estrecha colaboración con grupos de apoyo para pacientes como KrabbeConnect, United LeukodystrophyThe leukodystrophies comprise a group of progressive, genetic disorders mainly affecting the central nervous system (CNS). Most leukodystophies result from a disruption of the growth of the myelin sh... Foundation, NORD y otros
- Trabajar con genetistas médicos metabólicos para ser su “mariscal de campo” en un equipo de atención centrado en el paciente
- Ofrecer información sobre dónde obtener una segunda opinión médica o conectarlo con médicos especializados en la enfermedad de Krabbe.
- Conversaciones sobre los datos de información publicados sobre la enfermedad de Krabbe
Vivir con el diagnóstico de una enfermedad poco común es aterrador, difícil y a veces abrumador. A menudo las respuestas a sus preguntas no están disponibles facilmente para usted, su médico, enfermera u otros proveedores de atención médica. Por lo tanto, KrabbeConnect recomienda buscar un asesor genético para que forme parte de su equipo de atención enfocada en el paciente. Los asesores genéticos son grandes defensores, aprendices de por vida y disfrutan investigando las respuestas a sus preguntas.
¿Qué es un equipo de atención enfocado en el paciente?
Un equipo de atención enfocado en el paciente (también llamado equipo de atención médica) es un grupo de personal médico con la meta de mejorar la comunicación entre los proveedores de atención médica de diferentes especialidades y aumentar la comunicación entre su equipo médico local con los “verdaderos” expertos clínicos de la enfermedad de Krabbe.
¿Cómo se crea un equipo especializado de atención médica?
La creación de un equipo de atención centrado en el paciente comienza con la búsqueda de una personal central, que funcione como su “mariscal de campo” como se dice en el fútbol americano. Esta persona puede ser un neurólogo, un pediatra, un genetista médico, una enfermera, un asesor genético o cualquier otro tipo de proveedor de atención médica que pueda hacer todo lo siguiente:
- Dirigir e interactuar con éxito con cada miembro del equipo de atención para permitir una correspondencia rápida y efectiva con el paciente y sus respectivos familiares / cuidadores al responder preguntas, programar citas y transmitir recomendaciones pertinentes.
- Se sienten cómodos revisando los archivos médicos y las recomendaciones de otros proveedores de atención médica y cualquier “verdadero” experto clínico en la enfermedad de Krabbe.
- Es receptivo a aprender todo sobre la enfermedad de Krabbe y mantiene una mentalidad abierta cuando trabaja con el paciente / familia / cuidadores para desarrollar planes de atención individualizados.
Una vez que haya identificado un proveedor que se ajuste a las recomendaciones anteriores para un “mariscal de campo”, solicite una reunión con ellos para hablar de esta oportunidad de apoyar a su equipo de atención centrada en el paciente. Una vez que el proveedor de atención médica acepte esta función, es importante implementar un plan de atención personalizado para el tratamiento de la enfermedad de Krabbe y diseñar un plan que lo ayude a navegar fácilmente por la amplia gama de necesidades, incluyendo las preguntas de salud general hasta las circunstancias médicas urgentes, que puede encontrar con la enfermedad de Krabbe.
¿Exactamente que hace el “mariscal de campo”?
El “mariscal de campo” lo ayudará a comunicarse de manera efectiva con los miembros de su equipo de atención centrada en el paciente, lo ayudará a facilitar las citas necesarias, enviará correos electrónicos a un miembro específico del equipo de atención cuando haya una pregunta, proporcionará comunicación a través de un portal para pacientes, lo ayudará a conectarse con el miembro del equipo que esté de guardia durante circunstancias urgentes, y más. La relación que tiene con el “mariscal de campo” de su equipo de atención es como un acuerdo. El “mariscal de campo” acepta coordinar la atención médica; usted acepta comunicar cualquier inquietud que tenga y seguir sus recomendaciones lo mejor que pueda. La comunicación es el núcleo de este plan de atención médica.
¿Por qué un Equipo de Atención Médica Centrado en el Paciente?
Los estudios sobre la calidad de vida, la calidad de atención médica y la satisfacción general del paciente y su familia han descubierto que trabajar con un equipo de atención médica centrada en el paciente revoluciona la calidad de la atención médica y los resultados. Esto se debe a una mejoría en la comunicación en todo el equipo médico y al mejor cumplimiento por parte de pacientes y sus familiares1.
Si necesita ayuda para conocer más acerca de los equipos de atención médica centrados en el paciente o para buscar miembros clave para un equipo de atención, comuníquese con KrabbeConnect y estaremos encantados de ayudarle.
Referencias:
- Davis K, Schoenbaum SC, Audet AM. A 2020 vision of patient-centered primary care (Una visión 2020 de la atención primaria centrada en el paciente.) J Gen Intern Med. 2005; 20 (10): 953–957. doi: 10.1111 / j.1525-1497.2005.0178.x