Pruebas de Detección del Recién Nacido Para la enfermedad de Krabbe en Massachusetts
En los Estados Unidos todos los bebés al nacer son sometidos a pruebas de detección de una variedad de enfermedades. Aproximadamente entre 24 y 48 horas después del nacimiento, la enfermera pincha el talón de la criatura para obtener una pequeña muestra de sangre. Luego, la enfermera pone una serie de gotas de la muestra obtenida en un papel de filtro especial para crear varias "manchas de sangre seca." Acto seguido se envía el papel filtro al laboratorio estatal para su análisis. Actualmente Massachusetts no ha agregado la enfermedad de Krabbe a su Panel de Pruebas de Detección del Recién Nacido.
¿Qué es la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de Krabbe (pronunciado krab- E), es un trastorno genético poco común, también conocido como la leucodistrofia de células globoides.. En los Estados Unidos, se ha informado que la enfermedad de Krabbe afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas. La enfermedad de Krabbe Infantil es la forma más común y más grave y provoca en los bebés la pérdida de la capacidad de comer, una irritabilidad extrema, incapacidad para sentarse y agarrar objetos, pérdida de la visión y convulsiones. Lamentablemente, los bebés afectados mueren durante los primeros 2 o 3 años de vida, en los estados que no realizan pruebas de detección en los recién nacidos a fin de detectar la presencia de la enfermedad de Krabbe. Los invitamos a conocer más sobre Entendiendo la enfermedad de Krabbe.
¿Por qué detectar la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de Krabbe es una enfermedad neurodegenerativa grave y de rápida evolución que requiere de un tratamiento inmediato para las formas más graves. Los asuntos médicos y los síntomas de la enfermedad de Krabbe son significativos e impactan profundamente la vida del paciente. Cuando hay un diagnóstico tardío, especialmente en las formas más graves, las únicas opciones de tratamiento médico son los cuidados paliativos y de apoyo y generalmente terminan en una muerte precoz.
Héroe de la enfermedad de Krabbe: Hasan Jawaid
Hasan era un bebé bello y alegre que siempre sonreía. Reía de cuanto pasaba a su alrededor. Le encantaba ver a su hermano mayor hacerle monerías. Aparentemente era un bebé perfectamente sano. Cuando tenía alrededor de 4 meses de edad, Hina, la mamá de Hasan, notó algunos cambios en el bebé. Había dejado de mostrar los hitos del desarrollo y sus sonrisas se remplazaban con llantos, sin cesar. Quería siempre estar en brazos y ser mecido constantemente. Durante el chequeo de los 6 meses de edad, su pediatra lo remitío urgentemente a un neurólogo en el Hospital de Niños de Boston, debido al alarmante retroceso en su desarrollo. Esto fue el inicio de un mes de visitas al médico, pruebas de sangre y un estudio de resonancia magnética, todo lo cual resultó en un diagnóstico devastador cuando Hasan tenía siete meses de edad: la enfermedad de Krabbe. Hina estaba en su trabajo cuando recibió una llamada del neurólogo, comunicandole la increíble noticia. De repente su mundo se derrumbó delante de sus ojos, y Hina se sintió como si la tierra se hubiese movido. Fue uno de los peores días de sus vidas. El neurólogo les dijo que la expectativa de vida de Hasan era de menos de dos años, y que él no era eligible para ningún tipo de tratamiento debido a lo avanzado de sus síntomas.
La enfermedad de Krabbe le había robado a Hasan su capacidad de ver, hablar, moverse, comer, y, lo más importante, sonreir. Su corta vida de tan solo dos años estaba llena de problemas médicos que mucha gente en la realidad no enfrentan nunca durante toda su existencia. Él necesitaba cuidados los 24 horas al día para todo, lo cual incluía alimentarse, tomar las medicinas, bañarse, voltearse, y cambiar de posición. A Hassan le encantaba su baño, la terapía musical, y el estar cerca de su hermano mayor. Tristemente, Hasan perdió su batalla contra la enfermedad de Krabbe en noviembre del 2014.
La familia de Hasan aguarda con ansias ver el día en el que cada estado en los EEUU ordene las pruebas de deteccíon en el recién nacido para la enfermedad de Krabbe, a fin de que todo niño afectado tenga una oportunidad de vida, algo que no tuvo Hasan. Las pruebas de deteccion en el recién nacido (NBS, por sus siglas en inglés) ofrecen las esperanzas de un tratamiento para este enfermedad. Toda familia merece tener estas oportunidades.
Vea a todos nuestros Héroes de la enfermedad de Krabbe.
Recursos
- The Leukodystrophy Newborn Screening Action Network (La Red de Pruebas de Detección para la Leucodistrofia en el Recién Nacido) está dedicada a promover una consciencia sobre la necesidad de realizar las pruebas de deteccíon en el recién nacido para la leucodistrofia y las enfermedades de almacenamiento lisosomal, como también a brindar apoyo a las familias con seres queridos recién diagosticados, y asegurar una colaboración efectiva entre todas los participantes interesados. Aprenda más enhttps://ldnbs.org/.
- Los CDC (Centros Para el Control y la Prevención de Enfermedades) ofrece financiación y asistencia a través del Newborn Screening Quality Assurance Program [(NSQAP, por sus siglas en inglés) Programa de Seguridad de la Calidad de las Pruebas de Detección en el Recién Nacido]. Se encuentra más información enhttps://www.cdc.gov/labstandards/nsqap.html.
- Baby’s First Test (La Primera Prueba para Bebés) proporciona oportunidades de financiación a través de becas.) Aprenda más enhttps://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/funding-opportunities.
- American Public Health Laboratories NewSTEPS program (Programa de Primeros Pasos del los Laboratorios Americanos de Salud Pública) proporciona datos, asistencia técnica, y entrenamiento. Encuentra detalles enhttps://www.newsteps.org/.
- KrabbeConnect ofrece servicios de apoyo al paciente, para ayuar a las familias a aliviar la carga de la enfermedad de Krabbe. Aprenda más enhttps://krabbeconnect.org/.
- Hunter's Hope Foundation (Fundación de Esperanza de Hunter) es una organzacíon sin animo de lucro comprometida en brindar esperanza a través de la educación, la consciencia, la investigación científica, y el cuidado familiar para todas las leucodistrofias. Aprenda más enhttps://www.huntershope.org/.
Citas
- Wenger DA. Enfermedad de Krabbe (artículo disponsible solamente en inglés) 2000 junio 19[Updated 2011 Mar 31] . En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Editores. GeneReviews®[Internet] . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2017.
- “Tasa de Fertilidad: Massachusetts, 2010-2020.” March of Dimes | PeriStats, https://www.marchofdimes.org/peristats/data?reg=99&top=2&stop=1&lev=1&slev=4&obj=1&sreg=34. Accessed 13 August 2023.
- “Massachusetts| Baby’s First Test | Newborn Screening | Baby Health.” Babysfirsttest.org, 2015, https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/states/massachusetts. Accessed 13 August 2023.
Toda la informacíon en esta hoja informativa esta basada en datos disponibles antes del 13 de agosto del 2023.
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