Leucodistrofia y las Pruebas de Detección Neonatal (NBS, por sus siglas en inglés) Campaña de Compartir y Donar
¡Septiembre es el Mes de la Concientización sobre la Leucodistrofia! Una leucodistrofia es un trastorno que provoca la degeneración de la mielina o "materia blanca" del cerebro. Cada individuo requiere una producción saludable de mielina para la velocidad y precisión de los impulsos nerviosos dentro del cerebro. Sin una vaina de mielina saludable, los nervios no pueden enviar ni recibir señales correctamente.
La enfermedad de Krabbe es un tipo específico de leucodistrofia. En la actualidad, se han identificado más de 50 tipos diferentes de leucodistrofias. Algunas de las leucodistrofias más conocidas son la leucodistrofia metacromática (MLD, por sus siglas en inglés), la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Canavan, la enfermedad de sustancia blanca evanescente, la enfermedad de Alexander y la enfermedad de Krabbe.
La prueba de detección en recién nacidos (NBS, por sus siglas en inglés) es una prueba importante que se realiza aproximadamente entre 24 y 48 horas después del nacimiento de un bebé en Estados Unidos para ayudar a identificar trastornos potencialmente mortales. Una enfermera pincha el talón para recoger una pequeña muestra de sangre. Luego, la enfermera pone una serie de gotas de sangre en un papel de filtro para crear varias "manchas de sangre seca". A continuación, la tarjeta de la prueba de detección neonatal se envía al laboratorio estatal para su análisis. La mayor parte de los estados en los EEUU realizan pruebas de detección para la mayoría de las enfermedades incluidas en el panel federal uniforme de pruebas de detección recomendadas (RUSP, por sus siglas en inglés). Puede informarse sobre las condiciones se detectan al nacer, en su estado aquí. Actualmente, sólo 11 estados realizan pruebas para detectar la enfermedad de Krabbe.
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