La reunión de la red de investigación traslacional de Krabbe de 2021 será virtual
El Dr. Dietrich Matern es catedrático de Medicina de Laboratorio, Genética Médica y Pediatría, y codirector del Laboratorio de Genética Bioquímica de la Clínica Mayo de Rochester (Minnesota). Tiene un interés principal en el diagnóstico bioquímico de errores innatos del metabolismo, en particular trastornos lisosomales, trastornos de la betaoxidación de ácidos grasos mitocondriales, acidemias orgánicas y amino acidopatías. Las actividades de investigación del Dr. Matern incluyen el desarrollo y la mejora de ensayos de laboratorio para la detección, el diagnóstico y el seguimiento efectivos y eficientes de los pacientes con errores innatos del metabolismo. También ha participado en la evaluación de laboratorio de modelos animales y ensayos clínicos como colaborador con colegas de Mayo Clinic y otras instituciones académicas. Fue autor o coautor de más de 160 publicaciones revisadas por pares y 20 capítulos de libros de texto. Desde 2005, el Dr. Matern ha sido miembro y copresidente (2016-presente) del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ACTsheet and Confirmatory Algorithms Workgroup. Desde 2001 ha sido un miembro activo del Comité Asesor del Estado de Minnesota sobre Trastornos Hereditarios y Congénitos, y de 2011 a 2018 se desempeñó como miembro con derecho a voto en el Comité Asesor sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños (ACHDNC) del Secretario de Salud de EE. UU. y Servicios Humanos. Fue miembro de la junta de la Society for Inherited Metabolic Disorders (SIMD) de 2008 a 2015, y miembro de la facultad de la North American Metabolic Academy (NAMA) de SIMD de 2007 a 2011. En la actualidad, el Dr. Matern forma parte de la Junta Directiva del ACMG, es miembro del Comité de Recursos de Genética Bioquímica y Molecular del CAP/ACMG y participa en grupos de trabajo de organizaciones de defensa del paciente, la Asociación de Laboratorios de Salud Pública (APHL) y el Instituto de Normas de Laboratorio Clínico (CLSI).
KrabbeConnect felicita al Dr. Dietrich Matern. Puede leer el comunicado de prensa completo presentado por The Legacy of Angels Foundation aquí.