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- ADNAbreviatura de ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN es el modelo genético o el manual de instrucciones del cuerpo humano. Si bien parecemos tan únicos, es sorprendente observar que dos personas sin ningun parentesco son más del 99,9% similares, al nivel de su ADN. Nuestro ADN tiene la forma(...)
- Atrofia MuscularUn término utilizado para describir que un músculo no está funcionando correctamente y que el músculo pierde masa. A menudo se describe como pérdida de masa muscular.
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- Células de SchwannLas células de Schwann están involucradas en muchos aspectos importantes del sistema nervioso periférico (SNP) que producen la vaina de mielina (capa protectora) que rodea los nervios. Las células de Schwann son similares al sistema nervioso periférico como los oligodentrocitos al sistema(...)
- Células GlialesSon un tipo específico de célula que rodea a las neuronas (una célula nerviosa). Es el tipo de célula más abundante que se encuentra en el sistema nervioso central (SNC). Las células gliales proporcionan aislamiento y soporte a las neuronas. Hay muchos tipos de células gliales que incluyen(...)
- Células GloboidesSon las células anormales que se encuentran en el cerebro de los pacientes con enfermedad de Krabbe. Estas células tienen una patología característica y son conocidas como células globoides. Son grandes y por lo general tienen más de un núcleo.
- condición reducidaEn los casos de trasplantes tradicionales, se utilizan altas dosis de medicamentos de quimioterapia. Un régimen de reducción de acondicionamiento se refiere al protocolo de quimioterapia al que se someten los pacientes antes del "día del trasplante". La cantidad de medicamentos de(...)
- Cuidados PaliativosUna atención especializada que le proporciona apoyo para personas con una enfermedad grave con el objetivo de ofrecer una mejor calidad de vida, no solo para el paciente sino también para la familia.
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- DesmielinizaciónProceso por el cual el cuerpo destruye o elimina la capa protectora que rodea los nervios.
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- Enfermedad de Almacenamiento LisosomalLas enfermedades de almacenamiento lisosomal comprenden un grupo de aproximadamente 50 trastornos metabólicos que resultan de la falta o deficiencia de una enzima específica.
- Enfermedad GenéticaUna enfermedad o trastorno causado por una variante patógena en un gen, que se presenta muchas veces desde el nacimiento. Hay aproximadamente 8000 enfermedades genéticas identificadas hasta la fecha. Otros tipos de enfermedades pueden ser causados por cambios cromosómicos e influencias ambientales.
- Enfermedad neurodegenerativaUna de un grupo de enfermedades debilitantes, progresivos e incurables que resulta en la degeneración y / o la muerte de las células nerviosas.
- Enfermedad (Trastorno) MetabólicaUn grupo de trastornos causantes de reacciones químicas anormales que alteran el normal proceso metabólico. Las enfermedades metabólicas son trastornos causados por un solo gen (mendeliano) y son heredados con un patrón autosómico recesivo.
- Ensayo ClínicoUn ensayo clínico es una investigación cientifíca diseñada para comprender la seguridad y eficacia de un medicamento, sustancia biológica o dispositivo. Existen 4 fases en la mayoría de los ensayos clínicos. La Fase 1 tiene el próposito de responder a preocupaciones sobre la seguridad de la(...)
- EnzimaUna proteína necesaria para que el cuerpo degrade ciertas sustancias químicas por medio de una reacción bioquímica dentro de las células del organismo. En la enfermedad de Krabbe, la galactocerebrosidasa es la enzima que está deficiente. Las palabras que terminan en 'asa' generalmente son enzimas.
- EsfingolipidosisUna clase de trastornos del metabolismo de los esfingolípidos, como la enfermedad de Krabbe, que tienen un impacto en los tejidos neurales del cerebro.
- EspasticidadUn término que describe que los músculos se contraen continuamente y que los pacientes suelen describirse como músculos rígidos y tensos. Esta rigidez y tension muscular puede interferir con muchas actividades de la vida diaria como el caminar y el hablar. La espasticidad generalmente es(...)
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- GalactoceramidasaOtro nombre para galactocerebrosidasa.
- GalactocerebrosidasaUna enzima específica que recibe sus instrucciones del gen GALC. Cuando el gen GALC no funciona correctamente, la enzima galactocerebrosidasa no puede catabolizar ciertas sustancias en el cuerpo llamadas galactolípidos. La galactocerebrosidasa juega un papel clave en la producción de mielina,(...)
- GalactosilceramidaUn galactolípido es una componente importante para el cambio de mielina en las fibras nerviosas. Cuando hay una deficiencia en la actividad de la enzima, un exceso de galactosilceramida y psicosina (ambos galactolípidos) se almacena en ciertas células, formando las células globoides que se(...)
- GenesEl cuerpo está compuesto de aproximadamente 20,500 genes, cada uno de los cuales tiene una función específica dentro del cuerpo. Nuestros genes son lo que nos hace únicos a cada uno de nosotros, desde nuestros ojos verdes hasta nuestro cabello rizado.
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- HeredadoSe refiere a que los genes se transmiten de una generación a la siguiente. Hay muchas maneras diferentes de heredar una enfermedad. La enfermedad de Krabbe se hereda con un patrón de herencia autosómica recesiva.
- Herencia Autosómica RecesivaEs un patrón de herencia en el cual ambos padres tienen que ser portadores del gen para la enfermedad para tener un hijo con la condición. Incluso cuando ambos padres son portadores del trastorno, solo existe una posibilidad de 1 en 4 de que el niño herede la enfermedad, una posibilidad de 1:(...)
- HipertoníaComunmente se describe como rigidez y / o espasticidad como resultado de daño a las neuronas motoras del sistema nervioso central.
- HipotoníaSinónimo de debilidad muscular o tono muscular bajo.
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- LeucocitoTipo de glóbulo blanco del sistema inmunológico que ayuda al cuerpo a combatir las infecciones.
- LeucodistrofiaLas leucodistrofias comprenden un grupo de trastornos genéticos progresivos que afectan principalmente al sistema nervioso central (SNC). La mayoría de las leucodistrofias son el resultado de una interrupción del crecimiento de la vaina de mielina, que proporciona cobertura a los nervios.
- Leucodistrofia de Células GloboidesEs otro nombre para la enfermedad de Krabbe, un trastorno del sistema nervioso poco común y generalmente fatal.
- LípidosEn la enfermedad de Krabbe, un lípido describe la sustancia que se acumula en las células.
- LipidosisUn trastorno de almacenamiento de lípidos resultante de cantidades nocivas de lípidos, como los galactolípidos, la galactoceramida y la psicosina, que se acumulan en las células de todo el cuerpo.
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- MielinaLa mielina es un material esencial que su cuerpo usa para rodear y proteger las fibras nerviosas.
- MutacionesEsta es una palabra poco usada hoy en día. Describe un cambio en un gen específico o una variante en un gen que resulta una enfermedad. Todas las mutaciones no son malas, asi que la palabra mutación ha sido reemplazada por el término "variante patógena" que describe un gen que causa una enfermedad.
- Mutaciones GenéticasVea Mutaciones
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- NeuronaUna célula nerviosa especializada en transmitir impulsos de los nervios.
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- OligodendrocitosTipo de célula glia que se encuentra en el sistema nervioso central y es responsable de la producción de mielina.
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- PsicosinaDebido a la deficiencia enzimática en la enfermedad de Krabbe, la psicosina se acumula en el sistema nervioso de las personas afectadas. La psicosina, un galactolípido, es un tipo de lípido citotóxico que tiene propiedades destructivas que afectan la producción de mielina.
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- Sistema nerviosoEl sistema nervioso del cuerpo está formado por el Sistema Nervioso Central (SNC) y el Sistema Nervioso Periférico (SNP).
- Sistema Nervioso CentralEl sistema nervioso central (SNC) está formado por el cerebro y la médula espinal.
- Sistema Nervioso Periférico (SNP)Una parte del sistema nervioso localizado fuera del cerebro y la médula espinal.
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- Terapia GenétiicaEs un tipo de terapia que ofrece esperanza y la promesa de una cura para muchos trastornos genéticos. Es una técnica mediante la cual se inserta un gen funcional en las células de un paciente para corregir el defecto genetico causante de una patología. La terapia genética está a la vanguardia(...)
- Tipificación de Antígenos de Histocompatibilidad (HLA)El éxito de un trasplante de médula ósea o de sangre de cordón se basa en la compatibilidad de antígenos leucocitarios humano (HLA, por sus siglas en inglés) entre el donante y la persona que vaya a recibir el transplante. Los HLA (antígenos de histocompatibilidad) son proteínas, que funcionan(...)
- TMHC (Transplante de Células Madre Hematopoyéticas) (o HSCT, por sus siglas en inglés)Un trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) o HSCT, por sus siglas en inglés) es un tipo de trasplante que utiliza células madre hematopoyéticas multipotentes derivadas típicamente de la médula ósea, sangre periférica o sangre del cordón umbilical. Cuando se utilizan sus propias(...)
- Transplante de Células del Cordón UmbilicalUn trasplante de sangre del cordón umbilical utiliza sangre del cordón umbilical con fines de trasplante. Al igual que la médula ósea y la sangre periférica, el cordón umbilical también es una rica fuente de células madre que se utilizan en los trasplantes.
- Transplante de Médula OseaUn procedimiento médico mediante el cual la médula ósea del paciente enfermo se reemplaza por médula ósea de una persona sana. A menudo, la médula ósea de los pacientes enfermos será destruida por dosis altas de ciertas quimioterapias y / o radioterapia.
- Trasplante de células madrePor lo general, esto se refiere a un trasplante de médula ósea con el objetivo de reemplazar las células que no funcionan con células que funcionan sanas. La médula ósea es una rica fuente de células madre que tienen la capacidad única de dividirse una y otra vez para proporcionar nuevas(...)
- Trasplante de Sangre del Cordón UmbilicalVea Trasplante de Sangre de Cordón Umbilical (UCBT).
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- Variante PatógenaUna variante es cualquier cambio en la secuencia de ADN de lo que se considera normal o típico. Un cambio de ADN que no tiene consecuencias médicas se describe como benigno, mientras que las variantes que causan enfermedades se denominan variantes patógenas.
- Vector de AAV10AAV significa Virus A deno- A sociadoy es prometedor para el tratamiento y / o cura de muchos trastornos genéticos que tienen un componente neurodegenerativo. Como su nombre lo implica, existen muchos tipos de virus AA y el vector de AAV10 se ha mostrado prometedor para cruzar la barrera(...)
- Vector ViralCuando pensamos en un virus, pensamos en enfermarnos; sin embargo, podría sorprenderle saber que los virus también tienen mecanismos especializados que ayudan a los científicos a introducir material genético adentro de células. Hay muchos tipos de vectores virales que se utilizan para promover(...)