¿Cómo realizar la prueba de la enfermedad de Krabbe?
Un neurólogo o un especialista en sistema nervioso se convierte en parte del equipo de atención una vez que se cree que el paciente tiene un problema neurológico. Su médico puede realizar una o más de las pruebas que se enumeran a continuación para confirmar un diagnóstico de enfermedad de Krabbe:
- Una resonancia magnética para buscar anomalías y degeneración de la sustancia blanca.
- Una velocidad de conducción nerviosa (NCV) para medir la actividad eléctrica de los nervios.
- Una electromiografía (EMG), que a menudo se realiza junto con NCV para medir la actividad eléctrica de los músculos.
- Un ensayo enzimático para detectar niveles bajos de galactocerebrosidasa (GALC) y niveles altos de psicosina en la sangre.
- Un potencial evocado visual (PEV) para detectar anomalías en las vías visuales que conectan el ojo con el cerebro.
- Una respuesta auditiva del tronco encefálico (ABR) para detectar anomalías en el nervio auditivo.
Tratamiento actual y atención clínica
Así como cada copo de nieve tiene una composición única, cada bebé, niño y adulto que vive con la enfermedad de Krabbe (KD) tiene preocupaciones y necesidades médicas únicas. La información contenida en este sitio no pretende ni implica sustituir el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional de su médico y / o especialistas de KD. El propósito de la información que se describe a continuación es brindar una descripción general sobre el tratamiento y la atención de las personas que viven con EK para que puedan tener lugar conversaciones informadas.
Los problemas médicos y los síntomas de la EK implican un amplio espectro que va desde los casos de aparición infantil más graves hasta las dificultades de diagnóstico de aparición tardía, tanto importantes como de impacto vital. Para hablar mejor sobre el tratamiento y la atención, hemos dividido la información en infantil y de inicio tardío o seleccione del menú a continuación para navegar rápidamente a la sección que mejor se adapte a sus necesidades.
Enfermedad de Krabbe infantil
Diagnóstico de detección prenatal / recién nacido
Esta sección cubre cuándo se produce un diagnóstico de la enfermedad de Krabbe (KD) antes del nacimiento, mediante amniocentesis, o cuando se completa al nacer mediante el Panel de detección del recién nacido (NBS) o con una prueba de ensayo enzimático. Los padres que examinan a un niño en el útero con amniocentesis lo hacen debido a un caso anterior de enfermedad de Krabbe dentro de la familia inmediata. La detección de KD al nacer no es una práctica común, sin embargo, la promoción intermitente de base, llevada a cabo por las familias afectadas, ha influido en algunos cambios. En agosto de 2006, cuando el estado de Nueva York instituyó la detección neonatal de la enfermedad de Krabbe, otros 3 estados siguieron su ejemplo; Kentucky, Misuri e Illinois.
Si su hijo fue diagnosticado con KD infantil, se realizó un análisis de sangre simple para detectar un nivel bajo de galactocerebrosidasa (o GALC para abreviar) y un nivel alto de psicosina. Probablemente se realizaron más pruebas genéticas para confirmar la presencia de dos copias del gen causante de la enfermedad ubicado en el cromosoma 14 junto con su patología. Ahora, está buscando intensamente sus opciones de tratamiento.
Tratamiento de KD infantil
Un trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) en el primer mes de vida es actualmente el único tratamiento recomendado para minimizar el impacto de la enfermedad en el cerebro. Los resultados para la EK se optimizan cuando el TCMH se realiza antes de que el paciente esté sintomático junto con un trasplante con mucha experiencia y un equipo de atención clínica en la EK. Habiendo dicho esto, es importante que sepa que un TCMH no es un procedimiento médico rápido ni fácil, por lo que es muy importante que hable con un experto en EK y un experto en trasplantes para comprender cuáles son los riesgos, beneficios y resultados para un paciente. Paciente con KD sometido a un TCMH. También puede ser increíblemente perspicaz hablar con un padre que utilizó esta opción de tratamiento para la enfermedad de KD. Puede leer más sobre esto en Conéctese con una familia.
Cuidado continuo del infantil
El tratamiento de la EK infantil diagnosticada en una etapa temprana de la vida no termina después de que se realiza un trasplante de células madre hematopoyéticas. Es importante que sepa que los niños trasplantados pueden encontrar complicaciones como resultado del trasplante, como daño hepático o neumonía intersticial, además de complicaciones de la enfermedad, como debilidad o dolor en los brazos y / o piernas. En consecuencia, los niños postrasplantados deben ser monitoreados de cerca por un equipo de expertos para manejar todos los aspectos médicos, físicos y psicológicos para asegurar que su hijo tenga la mejor oportunidad de tener una vida exitosa.
Enfermedad de Krabbe infantil
Diagnóstico sintomático
En esta sección, aprenderá sobre los tratamientos actuales y la atención clínica para los niños diagnosticados con la enfermedad de Krabbe infantil (IKD) después de que el niño presenta síntomas. En este caso, un bebé o un niño pequeño presentará una variedad de síntomas que van desde dificultades para comer, irritabilidad anormal, arqueamiento del cuerpo, sensibilidad a los sonidos fuertes, retraso de las habilidades motoras, pérdida de los hitos importantes para la edad y mucho más. Un retraso en el diagnóstico es común con la IK sintomática porque los niños son incapaces de articular los cambios físicos o psicológicos.
Tratamiento y cuidado continuo
Cuando a su bebé o niño se le ha diagnosticado IKD después de que aparecen los síntomas, no se recomienda un trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH). Hace más de una década, el TCMH se utilizó como una opción de tratamiento para los niños sintomáticos con IKD, pero los resultados fueron desfavorables. Años de investigación han demostrado que los pacientes con IKD sintomáticos padecen complicaciones de salud adicionales, como daño orgánico, deterioro motor permanente, infecciones irresolubles e incluso la mortalidad, cuando se utiliza el TCMH.
Si bien el tratamiento y la atención de un niño sintomático con IKD es una información difícil de asimilar, hay muchas opciones disponibles para respaldar la calidad de vida de su hijo con IKD. En este momento, es importante comunicarse con un experto médico debidamente capacitado en el tratamiento y manejo de la EK. Un experto médico con experiencia evaluará las necesidades multisistémicas de su hijo mediante la realización de evaluaciones del desarrollo neurológico, la administración de medicamentos, el inicio de servicios terapéuticos, el asesoramiento sobre procedimientos quirúrgicos opcionales y el empleo de cuidados paliativos cuando sea necesario. A continuación se muestra una lista de ejemplos de tratamiento que son comunes en un niño sintomático con IKD recién diagnosticado:
| Síntoma | Tratamiento y cuidado |
| Dificultad para comer | Sonda nasogástrica (temporal) o sonda de alimentación NG NJ (permanente), Tubo G |
| Reflujo ácido severo | Fundoplicatura de Nissen: un procedimiento laparoscópico para resolver el reflujo severo |
| Irritabilidad | Se recomienda el manejo de medicamentos |
| Deterioro del tono muscular | Terapia física |
| Dificultad para tragar secreciones | Máquina de succión |
*** Esta no pretende ser una lista completa ***
Enfermedad de Krabbe de inicio tardío
Diagnóstico
Esta sección cubre cuándo se produce un diagnóstico de enfermedad de Krabbe en niños mayores de 3 años y hasta la edad adulta. Los síntomas de KD pueden ser relativamente lentos para presentarse de esta forma. La razón por la que ocurre una progresión lenta de los síntomas se puede atribuir a dos cosas: (1) Se han identificado 170 variantes patogénicas que representan diferentes grados de gravedad. (2) Cuanto más envejece un paciente antes de que aparezcan los síntomas, más tiempo se le da al cerebro del paciente para alcanzar el desarrollo completo. Las células completamente mielinizadas del cerebro humano necesitan progresivamente más tiempo para mostrar síntomas de deterioro. A continuación, proporcionamos una descripción general de los síntomas de la EK de aparición tardía:
| Síntomas de la niñez | Síntomas de la edad adulta |
| Incapaces de alimentarse por sí mismos | Marcha y movimiento torpes |
| Pérdida de la visión | Mala postura y fatiga. |
| Debilidad de las extremidades o dificultad para caminar. | Pérdida de visión o audición |
| Retraso en el habla o habla confusa | Disminución de las habilidades de coordinación. |
| Dificultad para sostener objetos | Espasticidad; los músculos se contraen continuamente |
*** Esta no pretende ser una lista completa ***
Tratamiento de la EK de inicio tardío
Se sabe que los problemas de salud comunes relacionados con la enfermedad de Krabbe se malinterpretan como otras afecciones debilitantes como la enfermedad de Lyme, el síndrome de fatiga crónica y la esclerosis múltiple atípica, por nombrar algunas. Una vez que haya recibido un diagnóstico firme de la enfermedad de Krabbe de aparición tardía, las opciones de tratamiento se centran en mejorar la calidad de vida. Con la forma de inicio tardío, a menudo el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) es una opción para los pacientes; sin embargo, será vital conectarse con un experto bien capacitado en la enfermedad de Krabbe y el TCMH para comprender completamente los riesgos, beneficios y resultados asociados con el impacto neurológico único de la EK. Se ha demostrado clínica y científicamente que cuanto antes se recibe un TCMH en la EK de aparición tardía, mayor es la probabilidad de ralentizar la progresión de la enfermedad.
Atención continua de la EK de inicio tardío
El tratamiento de la EK de aparición tardía con TCMH no resuelve ni erradica por completo la enfermedad. Es importante que sepa que los pacientes trasplantados pueden encontrar complicaciones como resultado del trasplante, como daño orgánico, rechazo del injerto, infertilidad, neumonía intersticial, además de dificultades neurológicas permanentes relacionadas con la enfermedad. En consecuencia, los pacientes postrasplantados deben ser monitoreados de cerca por un equipo de expertos para manejar todos los aspectos médicos, físicos y psicológicos para garantizar la mejor oportunidad de vivir una vida de calidad.
Orientación adicional sobre tratamiento y atención:
- Trabaje con proveedores de atención médica que lo escuchen y estén disponibles para preguntas y discusiones. Usted es quien mejor conoce a su hijo y KD necesita a alguien que pueda afrontar las complicaciones de esta enfermedad.
- Considere la posibilidad de establecer dos equipos médicos: (1) un equipo de expertos en enfermedad de Krabbe de un centro de renombre mundial con conocimientos en la realización de pruebas complejas a largo plazo y familiarizados con los nuevos desarrollos en el tratamiento de KD plus; (2) un equipo de atención local dedicado a manejar las necesidades inmediatas, competente en las evaluaciones de los estándares de atención, receptivo a la renovación de medicamentos y que colabora sin problemas con el equipo de expertos en enfermedades de Krabbe.
- Si algo no parece correcto, ¡hable! La mayoría de los proveedores de atención médica desean conversar sobre sus inquietudes y prioridades para evitar malentendidos en el tratamiento y la atención clínica de esta rara enfermedad.
Referencias
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Krivit W, Shapiro EG, Peters C, Wagner JE, Cornu G, Kurtzberg J, Wenger DA, Kolodny EH, Vanier MT, Loes DJ, Dusenbery K, Lockman LA. Trasplante de células madre hematopoyéticas en la leucodistrofia de células globoides. N Engl J Med. 1998; 338: 1119–26.
Kwon, JM, Matern, D., Kurtzberg, J. y col. Orphanet J Rare Dis (2018) 13:30. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0766
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