Enfermedad de Krabbe infantil
Inicio de los síntomas: 0 -12 meses
La enfermedad de Krabbe infantil clásica es la forma más grave y afecta al ~85-90% de todos los casos.1 Como ocurre con muchos trastornos por almacenamiento lisosómico, los bebés pueden parecer normales durante los primeros meses de vida y luego empezar a desarrollar síntomas perceptibles. La enfermedad de Krabbe infantil temprana es la forma más común y más grave de Krabbe. El inicio de los síntomas de la forma infantil temprana aparece clínicamente entre los 0 y los 13 meses de edad. Si los niños no son diagnosticados a través de un programa estatal de cribado neonatal, el tratamiento para esta forma implica en gran medida cuidados médicos de apoyo, ya que la mayoría presentan daños cerebrales irreversibles en el momento del diagnóstico, lo que los descalifica como candidatos a un trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH). Sin embargo, si se diagnostica a través de un programa estatal de detección de recién nacidos o antecedentes familiares anteriores, los niños pueden ser elegibles para un trasplante de células madre o tener la oportunidad de inscribirse en un ensayo clínico de terapia génica para la enfermedad de Krabbe. Puede ver más sobre los ensayos clínicos que utilizan la terapia génica para la enfermedad de Krabbe en este enlace .
Algunas de las características clave asociadas a la enfermedad de Krabbe infantil son:
- Irritabilidad extrema más allá de los cólicos
- Sensibilidad al sonido; se asusta fácilmente
- Reflujo ácido severo; parece no mantener baja la mayoría de las tomas
- Disminución significativa del consumo diario de fórmula \ leche materna
- Pérdida de hitos; ya no rastrea objetos ni se ríe tontamente
Enfermedad de Krabbe infantil tardía
Inicio de los síntomas: 13-36 meses
Los síntomas de la forma infantil tardía de la enfermedad de Krabbe generalmente se presentan entre los 13 y los 36 meses de edad. Algunos síntomas tempranos pueden presentarse con alteraciones de la visión, dificultad para hablar, marcha anormal y pérdida de hitos alcanzados anteriormente. En estos casos, si se diagnostica con suficiente antelación, los niños pueden optar a un trasplante de células madre hematopoyéticas para frenar la progresión de la enfermedad. Es importante obtener tratamiento lo más rápido posible una vez que se obtiene el diagnóstico. Algunos pacientes pueden ser diagnosticados con este formulario a través de un programa estatal de detección de recién nacidos. Estos pacientes serán supervisados de cerca por los expertos en la enfermedad de Krabbe en cuanto a las opciones de tratamiento.
Enfermedad de Krabbe de inicio juvenil y adulto
En un número relativamente pequeño de pacientes, la enfermedad de Krabbe no aparece hasta más avanzada la infancia, la adolescencia o incluso la edad adulta. Hay edades variables cuando los síntomas aparecen por primera vez junto con grados variables de problemas de salud que pueden estar desarrollándose. También hay una velocidad variable a la que progresa el trastorno. La enfermedad de Krabbe juvenil suele presentar síntomas entre los 4 y los 18 años de edad. La enfermedad de Krabbe de inicio en la edad adulta se asocia principalmente a un deterioro clínico posterior a los 19 años de edad y puede no presentarse hasta más tarde en la edad adulta. Los pacientes diagnosticados con estas formas de la enfermedad de Krabbe pueden vivir años, especialmente cuando se realiza un trasplante de células madre hematopoyéticas (TPH). Los síntomas clínicos de la enfermedad de Krabbe juvenil o de inicio en la edad adulta son muy variados, pero algunas características notables son las siguientes:
- Pérdida de la destreza manual y la motricidad fina; incapaz de abotonar una camisa
- Neuropatía periférica; quejas sobre sensación de hormigueo o ardor en manos o pies
- Debilidad de las extremidades inferiores; parece tropezar con sus pies o caer más
- Agudeza mental fallecida; problemas para recordar los nombres de las personas o palabras simples
Si le acaban de diagnosticar la enfermedad de Krabbe, póngase en contacto con el Defensor del Paciente de KrabbeConnect en nuestro número gratuito 1-800-800-5509.
Para obtener una lista más extensa de síntomas o para conectarse con un asesor genético, visite Enfermedad de Krabbe | Piensa en Genetic
1 Wenger DA. Enfermedad de Krabbe. 2000 junio 19[Updated 2011 Mar 31] . En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Editores. GeneReviews®[Internet] . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2017.