Detección de la enfermedad de Krabbe en recién nacidos en Arizona

En 2020, hubo 76.947 nacidos vivos en ^Arizona2 Hay 33 afecciones en el ^Panel de cribado neonatal de Arizona3 Todos los bebés de Estados Unidos son sometidos a cribado para detectar varias afecciones poco después de nacer. Aproximadamente entre 24 y 48 horas después del nacimiento de un bebé en los Estados Unidos, una enfermera le pincha el talón para recoger una pequeña muestra de sangre. Después, la enfermera pone una serie de gotas de sangre en un papel de filtro para crear varias «manchas de sangre seca». Acto seguido se envía al laboratorio estatal, para su analisis, la tarjeta de prueba de detección del recién nacido. El proyecto de ley 2388 de la Cámara de Representantes se introdujo en 2014 a través de
esfuerzos de base de dos familias afectadas por la enfermedad de Krabbe, las familias Stuzman y Gerlitz. Este proyecto de ley aplicaría la legislación que exige a Arizona añadir la enfermedad de Krabbe a su panel de cribado neonatal. El proyecto de ley no fue aprobado.

¿Qué es la enfermedad de Krabbe?

La enfermedad de Krabbe (pronunciado krab A) es un trastorno genético raro conocido como leucodistrofia de células globoides. En los Estados Unidos, se ha informado que la enfermedad de Krabbe afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas. La enfermedad de Krabbe infantil es la forma más común y grave, que provoca en los bebés la pérdida de la capacidad de comer, irritabilidad extrema, incapacidad para sentarse y agarrar objetos, ceguera y convulsiones. Lamentablemente, los bebés mueren durante los primeros 2 o 3 años de vida en los estados que no realizan pruebas para detectar la enfermedad de Krabbe. Le invitamos a conocer más sobre la comprensión de la enfermedad de Krabbe.

¿Por qué detectar la enfermedad de Krabbe?

La enfermedad de Krabbe es una afección neurodegenerativa grave y de rápida evolución que requiere de un tratamiento inmediato para las formas más graves. A Max se le diagnosticó una forma temprana de la enfermedad de Krabbe a los 6 meses de edad. Esta forma, conocida como enfermedad de Krabbe infantil, requiere tratamiento en los primeros 30-45 días de vida. Si Max hubiera sido identificado al nacer con la enfermedad de Krabbe, podría haber sido sometido a un trasplante de células madre. Debido a su retraso en el diagnóstico, los cuidados paliativos y de apoyo fueron su único medio de tratamiento.

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Héroe de la enfermedad de Krabbe: Max Barnett

Max nació el 6 de febrero de 2014, de los padres Allison y Josiah. Estaba sano y era un bebé muy feliz, siempre sonriendo. En su cita de control de los seis meses, el médico observó que se había retrasado un poco con algunos hitos. Alrededor de los ocho meses de edad, empezaron a notar que a Max le costaba sentarse erguido, era un poco más quisquilloso, dejaba de agarrar las cosas y no rodaba. En su revisión de nueve meses, el pediatra les dijo que lo llevaran a urgencias porque su respiración se había vuelto un poco más superficial y algo no funcionaba. Se realizó una resonancia magnética y se les envió a casa sin ninguna respuesta real, aparte de que tenía algo de materia blanca que se desvanecía. El pediatra hizo que Allison y Josiah se reunieran con un médico especialista en genética la semana siguiente, en la que se hicieron análisis de sangre para detectar algunos trastornos raros. En la siguiente cita, el genetista entró con dos neurólogos, y con las peores noticias posibles: Max tenía una leucodistrofia llamada enfermedad de Krabbe. Los médicos les dijeron a Allison y a Josiah que se llevaran a Max a casa y lo pusieran cómodo.

Max perdió rápidamente la vista, pero le encantaban los superhéroes, la música y su hermana mayor, Emma. Siempre miraba en su dirección cuando ella estaba cerca. Allison y Josiah crearon una lista de cosas por hacer para Max y experimentaron muchas cosas grandes con él.

El cribado de recién nacidos habría dado a los Barnetts la oportunidad de tratar a Max y darle una oportunidad de vivir.

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Recursos

La Red de Acción para las Pruebas de Detección Neonatal de las Leucodistrofias se dedica a promover las pruebas de detección neonatal de las leucodistrofias y los trastornos por almacenamiento lisosomal, para apoyar a las familias cuyos bebés han sido recién diagnosticados como también garantizar la colaboración entre todas los partes interesadas. Más información en https://ldnbs.org/.
Los CDC ofrecen financiación y asistencia a través del Programa de garantía de la calidad de las pruebas de detección neonatales (NSQAP, por sus siglas en inglés). Puede encontrar más información en https://www.cdc.gov/labstandards/nsqap.html.
Baby’s First Test ofrece oportunidades de financiación a través de subvenciones. Más información en https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/funding-opportunities.
El programa NewSTEPS de los Laboratorios de Salud Pública Americana (American Public Health Laboratories o APHL, por sus siglas en inglés) proporciona datos, asistencia técnica e información. Detalles en https://www.newsteps.org/.
KrabbeConnect ofrece servicios de apoyo a los pacientes para ayudar a las familias a sobrellevar la carga de la enfermedad de Krabbe. Más información en https://krabbeconnect.org/.
La Fundación Hunter’s Hope es una organización sin ánimo de lucro que se compromete a dar esperanza a través de la educación, la toma de conciencia, la investigación cientifíca y la atención a las familias afectadas por todas las leucodistrofias. Más información en https://www.huntershope.org/.

Lista de Recursos de Apoyo

Wenger DA. Enfermedad de Krabbe. 2000 junio 19[Updated 2011 Mar 31] . En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Editores. GeneReviews®[Internet] . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2017.
«Tasa de fecundidad: Arizona, 2010-2020». March of Dimes | PeriStats, https://www.marchofdimes.org/peristats/data?reg=99&top=2&stop=1&lev=1&slev=4&obj=1&sreg=04&creg. Consultado el 22 de septiembre de 2022.
«Arizona | La primera prueba del bebé | La revisión del recién nacido | La salud del bebé». Babysfirsttest.org, 2015, https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/states/arizona. Consultado el 22 de septiembre de 2022.

Toda la información de esta hoja informativa se basa en los datos disponibles antes del 22 de septiembre de 2022.