Cribado de la enfermedad de Krabbe en recién nacidos en Virginia
Todos los bebés nacidos en los Estados Unidos se someten a pruebas de detección de una variedad de enfermedades poco después de nacer. Aproximadamente entre 24 y 48 horas después del nacimiento de un bebé en los Estados Unidos, una enfermera le pincha el talón para recoger una pequeña muestra de sangre. Luego, la enfermera pone una serie de gotas de sangre en un papel de filtro para crear varias "manchas de sangre seca". Acto seguido se envía al laboratorio estatal, para su analisis, la tarjeta de prueba de detección del recién nacido. Varias familias trabajaron para informar al Comité Asesor de la NBS de Virginia sobre la necesidad de realizar la prueba de la enfermedad de Krabbe. Los Feldts formaron parte de los esfuerzos de promoción para aplicar el proyecto de ley de la Cámara (HB) 97, la Ley de Nikola. En diciembre de 2020, la ley HB 97 no se firmó y el Comité Asesor de la NBS de Virginia votó en contra de añadirla al panel de su estado.
¿Qué es la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de Krabbe (pronunciada krab-é) es un trastorno genético poco común, también conocido como la leucodistrofia de células globoides. En Estados Unidos, la enfermedad de Krabbe afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas.1 La enfermedad de Krabbe infantil es la forma más común y grave que provoca en los bebés pérdida de la capacidad de comer, irritabilidad extrema, incapacidad para sentarse, agarrar objetos, ceguera y convulsiones. Lamentablemente, los bebés mueren durante los primeros 2 o 3 años de vida en los estados que no realizan pruebas para detectar la enfermedad de Krabbe. Le invitamos a informarse más en Comprender la enfermedad de Krabbe.
¿Por qué detectar la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de Krabbe es una afección neurodegenerativa grave y de rápida evolución que requiere de un tratamiento inmediato para las formas más graves. A Emmalynn se le diagnosticó una forma precoz de la enfermedad de Krabbe, que requiere un diagnóstico temprano para garantizar que el tratamiento se realice en los primeros 30-45 días de vida. Sin embargo, los problemas médicos y los síntomas de cualquier forma de la enfermedad de Krabbe son importantes y tienen un impacto en la vida. Un diagnóstico tardío, especialmente en las formas más graves, equivale a cuidados paliativos y de apoyo como único medio de tratamiento hasta la muerte prematura.
Héroe de la enfermedad de Krabbe: Dawson Feldt
El 16 de julio de 2019, Alex y Kasey Feldt dieron la bienvenida a un bebé perfecto, Dawson Luke Feldt. Era hermoso, fuerte y todo lo que habían soñado. Tuvieron tres meses perfectos de sonrisas, balbuceos y un par de risas hasta que notaron que Dawson carecía de control de la cabeza, consumía menos fórmula y parecía tener cada vez más dificultades para mantenerla. Aunque Alex y Kasey no querían creer que a Dawson le pasaba algo, consultaron con un neurólogo. Mientras realizaba pruebas durante meses para encontrar respuestas, empezó a tener espasmos que le causaban un increíble dolor nervioso y estaba perdiendo peso rápidamente. Tras una semana de estancia en el hospital, Alex y Kasey se enteraron de que Dawson tenía la enfermedad de Krabbe. Por teléfono, el neurólogo le describió los desagradables síntomas de la enfermedad, y que la esperanza de vida sería sólo de dos años. La pura devastación consumía a Alex y Kasey.
Alex y Kasey trabajaron con diligencia para que Dawson estuviera lo más cómodo posible. En cuestión de meses, fueron al UPMC dos veces, la primera para conocer a la Dra. María Luisa Escolar y la segunda para someterse a la cirugía de Dawson con sonda G y Nissen. Después de eso, sus vidas giraban en torno a los medicamentos y los horarios de alimentación, el equipo médico, el aprendizaje de la enfermedad y el tiempo de calidad con Dawson.
Se hicieron múltiples fotos familiares, pasaron tiempo en la piscina, le llevaron al zoo y pasaron todos los fines de semana con familiares y amigos. Trataron de mantenerlo feliz y cómodo, y se empaparon de todos los mimos que pudieron. Le encantaba ver Baby Shark y Mickey Mouse Clubhouse.
Dawson perdió su batalla contra la enfermedad de Krabbe el 8 de noviembre de 2020, con Alex y Kasey a su lado.
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Recursos
- La Red de Acción para las Pruebas de Detección Neonatal de las Leucodistrofias se dedica a promover las pruebas de detección neonatal de las leucodistrofias y los trastornos por almacenamiento lisosomal, para apoyar a las familias cuyos bebés han sido recién diagnosticados como también garantizar la colaboración entre todas los partes interesadas. Más información en https://ldnbs.org/.
- Los CDC ofrecen financiación y asistencia a través del Programa de garantía de la calidad de las pruebas de detección neonatales (NSQAP, por sus siglas en inglés). Puede encontrar más información en https://www.cdc.gov/labstandards/nsqap.html.
- Baby's First Test (El Primer Examen del Bebé) ofrece oportunidades de financiación a través de subvenciones. Más información en https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/funding-opportunities.
- El programa NewSTEPS de los Laboratorios de Salud Pública Americana (American Public Health Laboratories o APHL, por sus siglas en inglés) proporciona datos, asistencia técnica e información. Detalles en https://www.newsteps.org/.
- KrabbeConnect ofrece servicios de apoyo a los pacientes para ayudar a las familias a sobrellevar la carga de la enfermedad de Krabbe. Más información en https://krabbeconnect.org/.
- La Fundación Hunter's Hope es una organización sin ánimo de lucro que se compromete a dar esperanza a través de la educación, la toma de conciencia, la investigación cientifíca y la atención a las familias afectadas por todas las leucodistrofias. Más información en https://www.huntershope.org/.
Lista de Recursos de Apoyo
- Wenger DA. Enfermedad de Krabbe. 2000 junio 19[Updated 2011 Mar 31] . En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Editores. GeneReviews®[Internet] . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2017.
- "Tasa de Fecundidad: Virginia, 2010-2020". March of Dimes | PeriStats, https://www.marchofdimes.org/peristats/data?reg=99&top=2&stop=1&lev=1&slev=4&obj=1&sreg=51. Consultado el 6 de septiembre de 2022.
- "Virginia | La primera prueba del bebé | Cribado del recién nacido | Salud del bebé". Babysfirsttest.org, 2015, https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/states/virginia. Consultado el 6 de septiembre de 2022.
Toda la información de esta hoja informativa se basa en los datos disponibles antes del 9.9.2022
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