Cribado de la enfermedad de Krabbe en recién nacidos en Ohio

Todos los bebés nacidos en los Estados Unidos se someten a pruebas de detección de una variedad de enfermedades poco después de nacer. Aproximadamente entre 24 y 48 horas después del nacimiento de un bebé en los Estados Unidos, una enfermera le pincha el talón para recoger una pequeña muestra de sangre. Luego, la enfermera pone una serie de gotas de sangre en un papel de filtro para crear varias "manchas de sangre seca". Acto seguido se envía al laboratorio estatal, para su analisis, la tarjeta de prueba de detección del recién nacido. Ohio es uno de los 10 estados que actualmente realizan pruebas para detectar la enfermedad de Krabbe. Ohio empezó a detectar la enfermedad de Krabbe en 2016.
¿Qué es la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de Krabbe (pronunciado krab A) es un trastorno genético raro conocido como leucodistrofia de células globoides. En Estados Unidos, la enfermedad de Krabbe afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas. 1 La enfermedad de Krabbe infantil es la forma más común y grave que provoca en los bebés pérdida de la capacidad de comer, irritabilidad extrema, incapacidad para sentarse y agarrar objetos, ceguera y convulsiones. Lamentablemente, los bebés mueren durante los primeros 2 o 3 años de vida en los estados que no realizan pruebas para detectar la enfermedad de Krabbe. Le invitamos a conocer más sobre la comprensión de la enfermedad de Krabbe.
¿Por qué detectar la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de Krabbe es una afección neurodegenerativa grave y de rápida evolución que requiere de un tratamiento inmediato para las formas más graves. Los problemas médicos y los síntomas de la enfermedad de Krabbe son importantes y tienen repercusiones en la vida. Un diagnóstico tardío, especialmente en las formas más graves, equivale a cuidados paliativos y de apoyo como único medio de tratamiento hasta la muerte prematura.

Héroe de la enfermedad de Krabbe: Belle Menne
Brandy Foster nunca olvidará la llamada telefónica que recibió cuando su hija, Lennon, tenía pocos días, una llamada que lo cambió todo. Un asesor genético del Nationwide Children's Hospital les llamó para decirles que el cribado de recién nacidos de Lennon había arrojado un resultado anormal y que era necesario realizar pruebas de seguimiento inmediatas. Mencionó que existía la posibilidad de que Lennon padeciera la enfermedad de Krabbe infantil precoz y les aconsejó que no utilizaran Internet para obtener más información al respecto. Durante la llamada, Brandy se enteró de que Ohio había empezado a realizar pruebas de detección de Krabbe nueve meses antes y que era el cuarto estado en hacerlo. Sólo tres días después, Lennon recibió un diagnóstico confirmado de la enfermedad de Krabbe, y hubo que tomar decisiones rápidas para salvarle la vida.
Lennon recibió un trasplante de células madre en el Nationwide Children's Hospital en sus primeras semanas de vida. Brandy reconoce que el proceso de trasplante fue un reto, pero que mereció la pena. Insta a los padres que se encuentren en esta situación a que se informen y tomen decisiones lo antes posible, porque cada segundo cuenta.
Hoy, Lennon está creciendo y aprendiendo; le encanta pasear, conducir su coche al aire libre y ver películas.
Ver todos nuestros Héroes de la enfermedad de Krabbe.
Recursos
- La Red de Acción para las Pruebas de Detección Neonatal de las Leucodistrofias se dedica a promover las pruebas de detección neonatal de las leucodistrofias y los trastornos por almacenamiento lisosomal, para apoyar a las familias cuyos bebés han sido recién diagnosticados como también garantizar la colaboración entre todas los partes interesadas. Más información en https://ldnbs.org/.
- Los CDC ofrecen financiación y asistencia a través del Programa de garantía de la calidad de las pruebas de detección neonatales (NSQAP, por sus siglas en inglés). Puede encontrar más información en https://www.cdc.gov/labstandards/nsqap.html.
- Baby's First Test (El Primer Examen del Bebé) ofrece oportunidades de financiación a través de subvenciones. Más información en https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/funding-opportunities.
- El programa NewSTEPS de los Laboratorios de Salud Pública Americana (American Public Health Laboratories o APHL, por sus siglas en inglés) proporciona datos, asistencia técnica e información. Detalles en https://www.newsteps.org/.
- KrabbeConnect ofrece servicios de apoyo a los pacientes para ayudar a las familias a sobrellevar la carga de la enfermedad de Krabbe. Más información en https://krabbeconnect.org/.
- La Fundación Hunter's Hope es una organización sin ánimo de lucro que se compromete a dar esperanza a través de la educación, la toma de conciencia, la investigación cientifíca y la atención a las familias afectadas por todas las leucodistrofias. Más información en https://www.huntershope.org/.
Lista de Recursos de Apoyo
- Wenger DA. Enfermedad de Krabbe. 2000 junio 19[Updated 2011 Mar 31] . En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger
HH, et al., editores. GeneReviews®[Internet] . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2017. - "Tasa de fecundidad: Ohio, 2010-2020". March of Dimes | PeriStats, https://www.marchofdimes.org/peristats/data?reg=99&top=2&stop=1&lev=1&slev=4&obj=1&sreg=39&creg. Consultado el 31 de agosto de 2022.
Toda la información de esta hoja informativa se basa en los datos disponibles antes del 9.9.2022
Patrocinadores de la leucodistrofia y de pruebas de deteccion neonatal




