Cribado de la enfermedad de Krabbe en recién nacidos en Michigan

Todos los bebés nacidos en los Estados Unidos se someten a pruebas de detección de una variedad de enfermedades poco después de nacer. Aproximadamente entre 24 y 48 horas después del nacimiento de un bebé en los Estados Unidos, una enfermera le pincha el talón para recoger una pequeña muestra de sangre. Luego, la enfermera pone una serie de gotas de sangre en un papel de filtro para crear varias "manchas de sangre seca". Acto seguido se envía al laboratorio estatal, para su analisis, la tarjeta de prueba de detección del recién nacido. En la actualidad, Michigan detecta dos trastornos por almacenamiento lisosómico, por lo que añadir la enfermedad de Krabbe supondría un coste mínimo o nulo.
¿Qué es la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de Krabbe (pronunciado krab A) es un trastorno genético raro conocido como leucodistrofia de células globoides. En Estados Unidos, la enfermedad de Krabbe afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas. 1 La enfermedad de Krabbe infantil es la forma más común y grave que provoca en los bebés pérdida de la capacidad de comer, irritabilidad extrema, incapacidad para sentarse y agarrar objetos, ceguera y convulsiones. Lamentablemente, los bebés mueren durante los primeros 2 o 3 años de vida en los estados que no realizan pruebas para detectar la enfermedad de Krabbe. Le invitamos a conocer más sobre la comprensión de la enfermedad de Krabbe.
¿Por qué detectar la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de Krabbe es una afección neurodegenerativa grave y de rápida evolución que requiere de un tratamiento inmediato para las formas más graves. A Saylor se le diagnosticó una forma temprana de la enfermedad de Krabbe en el útero. Esta forma, conocida como enfermedad de Krabbe infantil, requiere tratamiento en los primeros 30-45 días de vida si son candidatos Todas las formas de la enfermedad de Krabbe son importantes y tienen un impacto en la vida, pero la forma infantil es la más grave.

Héroe de la enfermedad de Krabbe: Saylor Scott
Betsy Scott y Evan Scott lo intentaron durante casi dos años y sufrieron dos abortos antes de concebir finalmente a su bebé milagroso, Saylor. En sus palabras, Saylor era la niña más buscada.
Debido a algunas preocupaciones durante su ecografía de las veinte semanas, se realizó una amniocentesis alrededor de la semana veintiocho de embarazo; supieron que Saylor tenía una deleción del primer cromosoma y la enfermedad de Krabbe. Se lo dijo su médico de medicina materno-fetal, que nunca antes había dado una noticia así y fue extremadamente compasivo. Betsy y Evan quedaron desolados por la noticia de sus raros trastornos genéticos. Pasaron las semanas siguientes hablando con un médico tras otro, tratando de aprender todo lo posible sobre el Krabbe, pero descubrieron que sus especialistas locales no sabían mucho al respecto.
Saylor Irene Scott nació a las 37 semanas el 21/10/21 con un peso de 4 lbs 1 oz. Pasó los primeros ocho días de su vida en la UCIN y volvió a casa con una sonda de alimentación y una máquina de apnea. Volaron a Pittsburgh para consultar a la Dra. María Escolar cuando Saylor tenía tres semanas. Lamentablemente, Saylor no era candidata al tratamiento, ya que tenía dos anomalías genéticas raras.
Sus padres estuvieron en el cielo durante los escasos tres meses y medio que tuvieron con su preciosa hija y disfrutaron de cada minuto; no se desperdició ni un segundo. Hicieron todos los recuerdos familiares que pudieron en esos meses, ya que nunca supieron cuánto tiempo tendrían con Saylor. Le encantaba acurrucarse con su mamá y su papá, leer libros, la hora del baño, las charlas al amanecer con su nana y todo lo que fuera rosa. Siempre fue feliz, sin importar sus circunstancias: "el alma más pura y angelical que puedas conocer".
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Recursos
- La Red de Acción para las Pruebas de Detección Neonatal de las Leucodistrofias se dedica a promover las pruebas de detección neonatal de las leucodistrofias y los trastornos por almacenamiento lisosomal, para apoyar a las familias cuyos bebés han sido recién diagnosticados como también garantizar la colaboración entre todas los partes interesadas. Más información en https://ldnbs.org/.
- Los CDC ofrecen financiación y asistencia a través del Programa de garantía de la calidad de las pruebas de detección neonatales (NSQAP, por sus siglas en inglés). Puede encontrar más información en https://www.cdc.gov/labstandards/nsqap.html.
- Baby's First Test (El Primer Examen del Bebé) ofrece oportunidades de financiación a través de subvenciones. Más información en https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/funding-opportunities.
- El programa NewSTEPS de los Laboratorios de Salud Pública Americana (American Public Health Laboratories o APHL, por sus siglas en inglés) proporciona datos, asistencia técnica e información. Detalles en https://www.newsteps.org/.
- KrabbeConnect ofrece servicios de apoyo a los pacientes para ayudar a las familias a sobrellevar la carga de la enfermedad de Krabbe. Más información en https://krabbeconnect.org/.
- La Fundación Hunter's Hope es una organización sin ánimo de lucro que se compromete a dar esperanza a través de la educación, la toma de conciencia, la investigación cientifíca y la atención a las familias afectadas por todas las leucodistrofias. Más información en https://www.huntershope.org/.
Lista de Recursos de Apoyo
- Wenger DA. Enfermedad de Krabbe. 2000 junio 19[Updated 2011 Mar 31] . En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger
HH, et al., editores. GeneReviews®[Internet] . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2017. - "Tasa de Fecundidad: Michigan, 2010-2020". March of Dimes | PeriStats, https://www.marchofdimes.org/peristats/data?reg=99&top=2&stop=1&lev=1&slev=4&obj=1&sreg=26. Consultado el 6 de septiembre de 2022.
- "Michigan | La primera prueba del bebé | Cribado neonatal | Salud del bebé". Babysfirsttest.org, 2015, https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/states/michigan. Consultado el 6 de septiembre de 2022.
Toda la información de esta hoja informativa se basa en los datos disponibles antes del 9.9.2022
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