Cribado de la enfermedad de Krabbe en recién nacidos en Kentucky

Todos los bebés nacidos en los Estados Unidos se someten a pruebas de detección de una variedad de enfermedades poco después de nacer. Aproximadamente entre 24 y 48 horas después del nacimiento de un bebé en los Estados Unidos, una enfermera le pincha el talón para recoger una pequeña muestra de sangre. Luego, la enfermera pone una serie de gotas de sangre en un papel de filtro para crear varias "manchas de sangre seca". Acto seguido se envía al laboratorio estatal, para su analisis, la tarjeta de prueba de detección del recién nacido. KY comenzó a realizar el cribado de la enfermedad de Krabbe poco después de la aplicación de la Ley de Anna en abril de 2015. Desde la aplicación de esta ley, KrabbeConnect informa de que 2 pacientes han podido acceder al tratamiento gracias a la obtención de un diagnóstico precoz a través del cribado neonatal.
¿Qué es la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de Krabbe (pronunciado krab A) es un trastorno genético raro conocido como leucodistrofia de células globoides. En Estados Unidos, la enfermedad de Krabbe afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas. 1 La enfermedad de Krabbe infantil es la forma más común y grave que provoca en los bebés pérdida de la capacidad de comer, irritabilidad extrema, incapacidad para sentarse y agarrar objetos, ceguera y convulsiones. Lamentablemente, los bebés mueren durante los primeros 2 o 3 años de vida en los estados que no realizan pruebas para detectar la enfermedad de Krabbe. Le invitamos a conocer más sobre la comprensión de la enfermedad de Krabbe.
¿Por qué detectar la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de Krabbe es una afección neurodegenerativa grave y de rápida evolución que requiere de un tratamiento inmediato para las formas más graves. A Emmalynn se le diagnosticó una forma precoz de la enfermedad de Krabbe, que requiere un diagnóstico temprano para garantizar que el tratamiento se realice en los primeros 30-45 días de vida. Sin embargo, los problemas médicos y los síntomas de cualquier forma de la enfermedad de Krabbe son importantes y tienen un impacto en la vida. Un diagnóstico tardío, especialmente en las formas más graves, equivale a cuidados paliativos y de apoyo como único medio de tratamiento hasta la muerte prematura.

Héroe de la enfermedad de Krabbe: Emmalynn Absher
Allie y James Absher dieron la bienvenida a Emmalynn a sus vidas y estaban listos para comenzar su vida como una familia de cuatro. Sin embargo, una llamada telefónica de un genetista lo cambió todo. El genetista les dijo que los resultados de la prueba de detección de Emmalynn para recién nacidos eran anormales y les pidió que la trajeran unos días más tarde para realizar más pruebas. Poco después, a Emmalynn le diagnosticaron la enfermedad de Krabbe y la familia se dirigió a Pittsburgh para recibir tratamiento.
Emmalynn pasó varios meses en el hospital sometiéndose a un trasplante de células madre. No fue un tratamiento fácil ver a su niña someterse, sin embargo, estaban muy agradecidos de que hubiera un tratamiento disponible para su preciosa niña. Después de 6 largos meses, Emmalynn volvió a casa con su padre y su hermana mayor en Kentucky. Allie y James están muy orgullosos de Emmalynn y dicen que es la luz de sus vidas. Es fuerte y sigue mejorando con cada día que pasa. La familia Absher está impaciente por ver qué le depara el futuro a Emmalynn.
En marzo de 2015 se aprobó una legislación que obliga a examinar a todos los recién nacidos para detectar la enfermedad de Krabbe. El proyecto de ley SB-75, también conocido como la ley Anna Claire Taylor, se hizo realidad como resultado de los esfuerzos de promoción de base de Sarai y Nathan Taylor. Si Anna hubiera nacido al otro lado de la frontera, en Missouri, su prueba de detección neonatal habría alertado a sus padres de esta enfermedad mortal en los primeros días de vida, lo que le habría permitido someterse al mismo tratamiento que recibió Emmalynn. Anna perdió su batalla contra la enfermedad en abril de 2015.
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Recursos
- La Red de Acción para las Pruebas de Detección Neonatal de las Leucodistrofias se dedica a promover las pruebas de detección neonatal de las leucodistrofias y los trastornos por almacenamiento lisosomal, para apoyar a las familias cuyos bebés han sido recién diagnosticados como también garantizar la colaboración entre todas los partes interesadas. Más información en https://ldnbs.org/.
- Los CDC ofrecen financiación y asistencia a través del Programa de garantía de la calidad de las pruebas de detección neonatales (NSQAP, por sus siglas en inglés). Puede encontrar más información en https://www.cdc.gov/labstandards/nsqap.html.
- Baby's First Test (El Primer Examen del Bebé) ofrece oportunidades de financiación a través de subvenciones. Más información en https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/funding-opportunities.
- El programa NewSTEPS de los Laboratorios de Salud Pública Americana (American Public Health Laboratories o APHL, por sus siglas en inglés) proporciona datos, asistencia técnica e información. Detalles en https://www.newsteps.org/.
- KrabbeConnect ofrece servicios de apoyo a los pacientes para ayudar a las familias a sobrellevar la carga de la enfermedad de Krabbe. Más información en https://krabbeconnect.org/.
- La Fundación Hunter's Hope es una organización sin ánimo de lucro que se compromete a dar esperanza a través de la educación, la toma de conciencia, la investigación cientifíca y la atención a las familias afectadas por todas las leucodistrofias. Más información en https://www.huntershope.org/.
Lista de Recursos de Apoyo
- Wenger DA. Enfermedad de Krabbe. 2000 junio 19[Updated 2011 Mar 31] . En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger
HH, et al., editores. GeneReviews®[Internet] . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2017. - "Tasa de fecundidad: Kentucky, 2010-2020". March of Dimes | PeriStats, https://www.marchofdimes.org/peristats/data?reg=99&top=2&stop=1&lev=1&slev=4&obj=1&sreg=26. Consultado el 6 de septiembre de 2022.
- "Kentucky | La primera prueba del bebé | La revisión del recién nacido | La salud del bebé". Babysfirsttest.org, 2015, https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/states/kentucky. Consultado el 6 de septiembre de 2022.
- Dixon, J. J. "El gobernador firma el proyecto de ley de Anna". WLKY, 24 mar. 2015, www.wlky.com/article/govenor-signs-annas-
law-bill/3756839. Consultado el 12 de septiembre de 2022.
Toda la información de esta hoja informativa se basa en los datos disponibles antes del 9.9.2022
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