Cribado de la enfermedad de Krabbe en recién nacidos en Georgia

Todos los bebés nacidos en los Estados Unidos se someten a pruebas de detección de una variedad de enfermedades poco después de nacer. Aproximadamente entre 24 y 48 horas después del nacimiento de un bebé en los Estados Unidos, una enfermera le pincha el talón para recoger una pequeña muestra de sangre. Luego, la enfermera pone una serie de gotas de sangre en un papel de filtro para crear varias "manchas de sangre seca". Acto seguido se envía al laboratorio estatal, para su analisis, la tarjeta de prueba de detección del recién nacido. April García se ha convertido en defensora del cribado neonatal desde la muerte prematura de su hijo y participó en los esfuerzos que condujeron a la puesta en marcha de un estudio piloto de tres años en Georgia. Georgia comenzó el cribado de la enfermedad de Krabbe en septiembre de 2021 como parte de un estudio piloto de 3 años aprobado por el consejo de Georgia NBS.
¿Qué es la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de Krabbe (pronunciada krab-é) es un trastorno genético poco común, también conocido como la leucodistrofia de células globoides. En Estados Unidos, la enfermedad de Krabbe afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas.1 La enfermedad de Krabbe infantil es la forma más común y grave que provoca en los bebés pérdida de la capacidad de comer, irritabilidad extrema, incapacidad para sentarse, agarrar objetos, ceguera y convulsiones. Lamentablemente, los bebés mueren durante los primeros 2 o 3 años de vida en los estados que no realizan pruebas para detectar la enfermedad de Krabbe. Le invitamos a informarse más en Comprender la enfermedad de Krabbe.
¿Por qué detectar la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de Krabbe es una afección neurodegenerativa grave y de rápida evolución que requiere de un tratamiento inmediato para las formas más graves. A Jackson se le diagnosticó una forma precoz de la enfermedad de Krabbe a los 6 meses de edad. Esta forma, conocida como enfermedad de Krabbe infantil, requiere tratamiento en los primeros 30-45 días de vida. Jackson tenía 6 meses en el momento del diagnóstico. Debido a su diagnóstico tardío, su único tratamiento fueron los cuidados paliativos y de apoyo. Es importante señalar que todas las formas de la enfermedad de Krabbe son importantes y tienen repercusiones en la vida, aunque la forma infantil es la más grave.

Héroe de la enfermedad de Krabbe: Dawson Feldt
April y Daniel García pasaron cinco días en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) con su hijo de seis meses, Jackson, esperando respuestas. Al quinto día, el hospitalista entró en su habitación y les pidió que bajaran a una sala de conferencias, y también les pidió que dejaran a Jackson en su habitación de la UCIP. April y Daniel protestaron, sin tener ni idea de las respuestas que estaban a punto de recibir, y les convencieron para que permitieran a Jackson acompañarles.
April recordaba estar rodeada de médicos en la sala de conferencias: el hospitalista, un neurólogo y un genetista. La noticia fue peor de lo que habían imaginado: Jackson padecía la enfermedad de Krabbe y probablemente le quedaba un año de vida. April describió la reunión como estéril, sombría y abrumadoramente desesperanzadora. No hubo plan de cuidados, puntos de acción, próximos pasos ni apoyo en ninguna parte de la discusión; en sus palabras, "la presentación abierta parecía una intervención para un hábito aún no formado." April y Daniel pensaron que en una sala llena de proveedores se habría elaborado algún tipo de plan de atención, sin embargo, no se facilitó nada antes de la conclusión de la reunión.
Tras el diagnóstico, la mentalidad de April y Daniel pasó a ser la de encontrar una nueva normalidad y trabajar para conseguir que Jackson tuviera una vida de calidad y sin dolor. A pesar del impacto de la enfermedad de Krabbe, Jackson encontró formas de comunicar lo que le gustaba y lo que no mediante gruñidos, cerrando los ojos y ronroneando cuando estaba contento. Lamentablemente, Jackson perdió su batalla contra la enfermedad de Krabbe el 21 de octubre de 2016.
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Recursos
- La Red de Acción para las Pruebas de Detección Neonatal de las Leucodistrofias se dedica a promover las pruebas de detección neonatal de las leucodistrofias y los trastornos por almacenamiento lisosomal, para apoyar a las familias cuyos bebés han sido recién diagnosticados como también garantizar la colaboración entre todas los partes interesadas. Más información en https://ldnbs.org/.
- Los CDC ofrecen financiación y asistencia a través del Programa de garantía de la calidad de las pruebas de detección neonatales (NSQAP, por sus siglas en inglés). Puede encontrar más información en https://www.cdc.gov/labstandards/nsqap.html.
- Baby's First Test (El Primer Examen del Bebé) ofrece oportunidades de financiación a través de subvenciones. Más información en https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/funding-opportunities.
- El programa NewSTEPS de los Laboratorios de Salud Pública Americana (American Public Health Laboratories o APHL, por sus siglas en inglés) proporciona datos, asistencia técnica e información. Detalles en https://www.newsteps.org/.
- KrabbeConnect ofrece servicios de apoyo a los pacientes para ayudar a las familias a sobrellevar la carga de la enfermedad de Krabbe. Más información en https://krabbeconnect.org/.
- La Fundación Hunter's Hope es una organización sin ánimo de lucro que se compromete a dar esperanza a través de la educación, la toma de conciencia, la investigación cientifíca y la atención a las familias afectadas por todas las leucodistrofias. Más información en https://www.huntershope.org/.
Lista de Recursos de Apoyo
- Wenger DA. Enfermedad de Krabbe. 2000 junio 19[Updated 2011 Mar 31] . En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Editores. GeneReviews®[Internet] . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2017.
- "Tasa de Fecundidad: Georgia, 2010-2020". March of Dimes | PeriStats, https://www.marchofdimes.org/peristats/data?reg=99&top=2&stop=1&lev=1&slev=4&obj=1&sreg=51. Consultado el 6 de septiembre de 2022.
- "Georgia | La primera prueba del bebé | Cribado del recién nacido | Salud del bebé". Babysfirsttest.org, 2015,
https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/states/georgia. Consultado el 6 de septiembre de 2022.
Toda la información de esta hoja informativa se basa en los datos disponibles antes del 9.9.2022
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