Prueba de Detección de la enfermedad de Krabbe en recién nacidos en el estado de la Florida
Todos los bebés nacidos en los Estados Unidos se someten a pruebas de detección de una variedad de enfermedades poco después de nacer. Aproximadamente entre 24 y 48 horas después del nacimiento de un bebé en los Estados Unidos, una enfermera le pincha el talón para recoger una pequeña muestra de sangre. Luego, la enfermera pone una serie de gotas de sangre en un papel de filtro para crear varias "manchas de sangre seca". Acto seguido se envía al laboratorio estatal, para su analisis, la tarjeta de prueba de detección del recién nacido. Florida es un estado que sigue las recomendaciones del Panel de Pruebas de Detección Universal Recomendadas o RUSP, por sus siglas en inglés. Esto significa que las condiciones aprobadas en el panel de pruebas de detección uniforme recomendadas por un comité federal de salud y bienestar infantil llamado ACHDNC (por sus siglas en inglés) se añaden al panel de pruebas de detección de recién nacidos del estado de Florida. Actualmente no existe el suficiente apoyo entre la población en general para la NBS de la enfermedad de Krabbe en Florida.
¿Qué es la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de Krabbe (pronunciada krab-é) es un trastorno genético poco común, también conocido como la leucodistrofia de células globoides. En los Estados Unidos, se ha informado que la enfermedad de Krabbe afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas. La enfermedad de Krabbe infantil es la forma más común y grave que provoca en los bebés la pérdida de la capacidad de comer, una irritabilidad extrema, incapacidad para sentarse, agarrar objetos, ceguera y convulsiones. Lamentablemente, los bebés mueren durante los primeros 2 o 3 años de vida en los estados que no realizan pruebas para detectar la enfermedad de Krabbe. Le invitamos a informarse más en Comprender la enfermedad de Krabbe.
¿Por qué detectar la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de Krabbe es una afección neurodegenerativa grave y de rápida evolución que requiere de un tratamiento inmediato para las formas más graves. A Mila se le diagnosticó el inicio precoz de la enfermedad de Krabbe a los 11 meses de edad. Esta forma, conocida como enfermedad de Krabbe infantil, requiere tratamiento dentro de los primeros 30 a 45 días de vida. Si Mila al nacer hubiera sido identificada con la enfermedad de Krabbe, podría haber sido sometida a un trasplante de células madre. Debido a su diagnóstico retrasado, los cuidados paliativos y de apoyo, fueron el único tratamiento.
Héroe de la enfermedad de Krabbe: Mila Lebow
Mila nació en septiembre de 2017 en Virginia, y es hija de Rachel y Wes. actualmente la familia reside en la Florida. Al cabo de unos meses de nacida, Rachel y Wes empezaron a sospechar que Mila podría tener algún retraso en el desarrollo y comenzaron a buscar respuestas. Las respuestas que recibieron fueron completamente inesperadas. Mila, de once meses, tenía la enfermedad de Krabbe. La noticia fue dada en persona por un neurólogo pediátrico y una enfermera especializada en neurología que intentaron responder a sus numerosas preguntas mientras Rachel y Wes luchaban por aceptar esta nueva realidad con lágrimas en los ojos. La familia Lebow nunca había oído hablar ni de la enfermedad de Krabbe ni de la leucodistrofia hasta ese mismo momento, pero entendían que su vida acababa de cambiar para siempre.
Hoy en día, a Mila le encanta estar en el agua para nadar o para bañarse. Le encanta que la abracen, le lean y le canten, como también hacer actividades con su hermano y con otros niños. Mila es la típica niña de cinco años a la que le encantan las princesas, Minnie Mouse, el pato Daisy, los colores rosa y morado, las canciones de Disney y Bluey. Le desagradan mucho las cosas con textura viscosa
como la pintura en sus manos.
La familia Lebow está firmemente a favor de las pruebas de detección neonatal de la enfermedad de Krabbe en todo el país. Si Mila hubiera nacido en uno de los 10 estados que actualmente realizan pruebas para detectar la enfermedad de Krabbe al nacer, su vida sería muy diferente.
Ver todos nuestros Héroes de la enfermedad de Krabbe.
Recursos
- La Red de Acción para las Pruebas de Detección Neonatal de las Leucodistrofias se dedica a promover las pruebas de detección neonatal de las leucodistrofias y los trastornos por almacenamiento lisosomal, para apoyar a las familias cuyos bebés han sido recién diagnosticados como también garantizar la colaboración entre todas los partes interesadas. Más información en https://ldnbs.org/.
- Los CDC ofrecen financiación y asistencia a través del Programa de garantía de la calidad de las pruebas de detección neonatales (NSQAP, por sus siglas en inglés). Puede encontrar más información en https://www.cdc.gov/labstandards/nsqap.html.
- Baby's First Test (El Primer Examen del Bebé) ofrece oportunidades de financiación a través de subvenciones. Más información en https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/funding-opportunities.
- El programa NewSTEPS de los Laboratorios de Salud Pública Americana (American Public Health Laboratories o APHL, por sus siglas en inglés) proporciona datos, asistencia técnica e información. Detalles en https://www.newsteps.org/.
- KrabbeConnect ofrece servicios de apoyo a los pacientes para ayudar a las familias a sobrellevar la carga de la enfermedad de Krabbe. Más información en https://krabbeconnect.org/.
- La Fundación Hunter's Hope es una organización sin ánimo de lucro que se compromete a dar esperanza a través de la educación, la toma de conciencia, la investigación cientifíca y la atención a las familias afectadas por todas las leucodistrofias. Más información en https://www.huntershope.org/.
Lista de Recursos de Apoyo
- Wenger DA. Enfermedad de Krabbe. 2000 junio 19[Updated 2011 Mar 31] . En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Editores. GeneReviews®[Internet] . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2017.
- "Tasa de fecundidad: Florida, 2010-2020". March of Dimes | PeriStats, https://www.marchofdimes.org/peristats/data?reg=99&top=2&stop=1&lev=1&slev=4&obj=1&sreg=12. Consultado el 22 de septiembre de 2022.
- "Florida | La primera prueba del bebé | La revisión del recién nacido | La salud del bebé". Babysfirsttest.org, 2015, https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/states/florida. Consultado el 22 de septiembre de 2022.
Toda la información de esta hoja informativa se basa en los datos disponibles antes del 22 de septiembre de 2022.
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