A continuación se muestra una lista de personas dedicadas a la detección neonatal de la enfermedad de Krabbe. Sus descubrimientos científicos y estudios relacionados continúan mejorando la puntualidad del diagnóstico para un tratamiento acelerado. Dada la dificultad para diagnosticar la enfermedad de Krabbe, KrabbeConnect cree que es importante informarle sobre las personas brillantes involucradas con NBS para la enfermedad de Krabbe. Nuestro objetivo es que algún día la enfermedad de Krabbe sea parte del RUSP.
Dr. Dietrich Matern, MD, Ph.D.
El Dr. Dietrich Matern, MD, Ph.D., es profesor de Medicina de Laboratorio, Genética Médica y Pediatría, y codirector del Laboratorio de Genética Bioquímica de la Clínica Mayo en Rochester, Minnesota. Tiene un interés principal en el diagnóstico bioquímico de errores innatos del metabolismo, en particular trastornos lisosomales, trastornos de la betaoxidación de ácidos grasos mitocondriales, acidemias orgánicas y amino acidopatías. Las actividades de investigación del Dr. Matern incluyen el desarrollo y la mejora de ensayos de laboratorio para la detección, el diagnóstico y el seguimiento efectivos y eficientes de los pacientes con errores innatos del metabolismo. También ha participado en la evaluación de laboratorio de modelos animales y ensayos clínicos como colaborador con colegas de Mayo Clinic y otras instituciones académicas. Fue autor o coautor de más de 160 publicaciones revisadas por pares y 20 capítulos de libros de texto. Desde 2005, el Dr. Matern ha sido miembro y copresidente (2016-presente) del grupo de trabajo de la hoja ACT y los algoritmos confirmatorios del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Desde 2001 ha sido un miembro activo del Comité Asesor del Estado de Minnesota sobre Trastornos Hereditarios y Congénitos, y de 2011 a 2018 se desempeñó como miembro con derecho a voto en el Comité Asesor sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños (ACHDNC) del Secretario de Salud de EE. UU. y Servicios Humanos. Fue miembro de la junta de la Society for Inherited Metabolic Disorders (SIMD) de 2008 a 2015, y miembro de la facultad de la North American Metabolic Academy (NAMA) de SIMD de 2007 a 2011. El Dr. Matern actualmente forma parte de la Junta Directiva de ACMG, es miembro del Comité de Recursos de Genética Molecular y Bioquímica de CAP / ACMG y forma parte de grupos de trabajo de organizaciones de defensa de pacientes, la Asociación de Laboratorios de Salud Pública (APHL) y el Laboratorio Clínico. Instituto de Estándares (CLSI).
Profesor Michael H. Gelb
El profesor Michael Gelb es el catedrático de Química de Boris y Barbara L. Weinstein en los Departamentos de Química y Bioquímica de la Universidad de Washington en Seattle. El laboratorio del profesor Gelb desarrolló la tecnología que trajo a la vanguardia la detección de recién nacidos (NBS) para la enfermedad de Krabbe y llevó a Nueva York a ser el primero en comenzar NBS a nivel estatal para la enfermedad de Krabbe en 2006. Desde el inicio inicial, Gelb ha trabajado en estrecha colaboración con el Dr. Dietrich Matern, en la Clínica Mayo en MN, y el Dr. Joseph Orsini, en el Wadsworth Center en Nueva York, para desarrollar métodos para mejorar la detección, los desafíos de diagnóstico y las pruebas de pronóstico para Krabbe. enfermedad. Este equipo continúa monitoreando los datos de detección de recién nacidos y posteriores a la detección para definir mejor el mejor enfoque para la detección de recién nacidos y el seguimiento de la enfermedad de Krabbe. Este trabajo proporcionará la base para una nominación exitosa de la enfermedad de Krabbe al RUSP . Para obtener más información sobre Michael Gelb, visite su Laboratorio o no dude en comunicarse con él por correo electrónico a gelb@uw.edu .
Joseph Orsini, Ph.D.
El Dr. Joseph Orsini es el subdirector del Programa de detección de recién nacidos de Nueva York. El laboratorio del Dr. Orsini fue el primero en implementar el cribado neonatal para la enfermedad de Krabbe (KD), aplicando el método de investigación del laboratorio del Dr. Michael Gelb, al cribado de alto rendimiento. El Dr. Orsini trabajó con Genzyme (actualmente Sanofi) en el desarrollo de una prueba que podría detectar psicosina, la enzima que es deficiente en pacientes con enfermedad de Krabbe. Los estudios han revelado que la psicosina es notablemente elevada en los recién nacidos cuando se evalúa la EK infantil. Además, estudios adicionales indican que las pruebas de segundo nivel para psicosina pueden reducir significativamente la tasa de incidencia de falsos positivos en la EK. Actualmente, el Dr. Joseph Orsini trabaja con el profesor Michael Gelb, el Dr. Dietrich Matern, el Consorcio de Krabbe del estado de Nueva York y el Grupo de trabajo sobre la enfermedad de Krabbe para redefinir quién está en riesgo de presentar KD de aparición tardía. Este trabajo en curso en el cribado neonatal de la enfermedad de Krabbe proporcionará la plataforma científica para una nominación exitosa de la enfermedad de Krabbe al RUSP . Para obtener más información sobre Joseph Orsini, visite su Laboratorio o no dude en comunicarse con él por correo electrónico a joseph.orsini@health.ny.gov